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OBJETIVOS

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Después de estudiar este capítulo, usted debe ser capaz de:

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  • Nombrar los principales catabolitos de los esqueletos de carbono de los aminoácidos comunes, y los principales destinos metabólicos de estos catabolitos.

  • Escribir una ecuación para una reacción de aminotransferasa (transaminasa), e ilustrar la función que desempeña la coenzima.

  • Esbozar las vías metabólicas para cada uno de los aminoácidos comunes, e identificar reacciones asociadas con trastornos metabólicos importantes en clínica.

  • Proporcionar ejemplos de aminoacidurias que surgen por defectos de la resorción tubular glomerular, y las consecuencias de la absorción intestinal alterada de triptófano.

  • Explicar por qué defectos metabólicos en diferentes enzimas del catabolismo de un aminoácido específico pueden relacionarse con signos y síntomas clínicos similares.

  • Describir las implicaciones de un defecto metabólico en la glutamato-γ-semialdehído deshidrogenasa para el catabolismo de la prolina y de la 4-hidroxiprolina.

  • Explicar cómo el nitrógeno α-amino de la prolina y de la lisina es eliminado mediante procesos que no son transaminación.

  • Hacer analogías entre las reacciones que participan en el catabolismo de ácidos grasos y de aminoácidos de cadena ramificada.

  • Identificar los defectos metabólicos específicos en la hipervalinemia, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, cetonuria de cadena ramificada intermitente, acidemia isovalérica y aciduria metilmalónica.

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IMPORTANCIA BIOMÉDICA

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En el capítulo previo se describieron la eliminación y el destino metabólico de los átomos de nitrógeno de los l-α-aminoácidos comunes. En este capítulo se abordarán los destinos metabólicos de los esqueletos de hidrocarburo resultantes de estos aminoácidos. Aquí se comentan las enzimas y los intermediarios que se forman durante la conversión de los esqueletos de carbono en intermediarios anfibólicos, y varias enfermedades metabólicas o “errores congénitos del metabolismo” asociados con estos procesos. Si bien casi todos los trastornos del catabolismo de aminoácidos son raros, si se dejan sin tratamiento pueden dar lugar a daño cerebral irreversible y mortalidad temprana. Así, la detección prenatal o posnatal temprana de trastornos metabólicos, y el inicio oportuno de tratamiento son esenciales. La capacidad para detectar las actividades de enzimas en células de líquido amniótico cultivadas facilita el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis. En todos los estados de la Unión Americana ahora se realizan pruebas de detección en recién nacidos para hasta 30 enfermedades metabólicas. Estas pruebas incluyen, pero no se limitan a, trastornos asociados con defectos del catabolismo de aminoácidos. En las pruebas de detección más fiables se usa espectrometría de masa en tándem para detectar, en algunas gotas de sangre del recién nacido, catabolitos sugestivos de un defecto metabólico dado. Los metabolitos detectados identifican con precisión el defecto metabólico como la disminución de la actividad de una enzima dada o la falta de la misma. El tratamiento consta principalmente de dietas bajas en el aminoácido cuyo catabolismo está alterado.

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Las mutaciones en los exones o en las regiones reguladoras de un gen que codifica para una enzima del metabolismo de aminoácido pueden dar por resultado fracaso ...

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