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OBJETIVOS

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Después de estudiar este capítulo, usted debe ser capaz de:

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  • Apreciar que aproximadamente 3 × 109 pares de bases de DNA que componen el genoma haploide de seres humanos están divididos de manera singular entre 23 unidades de DNA lineales, los cromosomas. Los seres humanos, al ser diploides, tienen 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y dos cromosomas sexuales.

  • Entender que el DNA genómico del ser humano, si se extiende de un extremo a otro, mediría metros de longitud; aun así, cabe dentro del núcleo de la célula, un orgánulo de sólo micrómetros (μm; 10-6 m) de diámetro. Esa condensación de la longitud del DNA es inducida siguiendo su asociación con las proteínas histona con carga altamente positiva que da lugar a la formación de un complejo de DNA-histona singular llamado nucleosoma. Los nucleosomas tienen DNA envuelto alrededor de la superficie de un octámero de histonas.

  • Explicar que las cadenas de nucleosomas se forman a lo largo de la secuencia lineal de DNA genómico para formar cromatina, que por sí misma puede estar más estrechamente aglomerada y condensada, lo que finalmente lleva a la formación de los cromosomas.

  • Apreciar que si bien los cromosomas son las unidades funcionales macroscópicas para la recombinación del DNA, la clasificación de gen y la división celular, es la función del DNA en el ámbito de los nucleótidos individuales lo que compone las secuencias reguladoras enlazadas con genes específicos que son esenciales para la vida.

  • Explicar los pasos, la fase del ciclo celular, y las moléculas de las cuales dependen la replicación, la reparación y la recombinación del DNA, y entender los efectos negativos de los errores en cualquiera de estos procesos sobre la integridad y la salud de la célula y del organismo.

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IMPORTANCIA BIOMÉDICA*

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La información genética en el DNA de un cromosoma puede transmitirse por medio de replicación precisa, o se puede intercambiar a través de diversos procesos, entre ellos entrecruzamiento, recombinación, transposición y conversión. Éstos proporcionan un medio para asegurar la adaptabilidad y diversidad para el organismo pero, cuando estos procesos salen mal, también pueden dar por resultado enfermedad. Varios sistemas enzimáticos participan en la replicación, alteración y reparación del DNA. Las mutaciones se deben a un cambio de la secuencia de bases de DNA, y en ocasiones dependen de defectos de la replicación, el movimiento o la reparación del DNA, y ocurren con una frecuencia de alrededor de una en cada 106 divisiones celulares. A veces, las anormalidades en productos de gen (sea en el RNA, la función de proteína, o la cantidad) son el resultado de mutaciones que suceden en DNA codificador o de región reguladora. Una mutación en una célula germinal se transmite hacia la descendencia (la denominada transmisión vertical de enfermedad hereditaria). Diversos factores, entre ellos virus, sustancias químicas, luz ultravioleta y radiación ionizante, aumentan el índice de mutación. Las mutaciones suelen afectar células somáticas ...

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