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OBJETIVOS

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Después de estudiar este capítulo, usted debe ser capaz de:

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  • Apreciar la importancia de un conocimiento sólido de bioquímica y genética en el entendimiento de muchas enfermedades clínicas y el manejo de las mismas.

  • Entender las características generales y algunos aspectos del manejo de las enfermedades que siguen: deficiencia de adenosina desaminasa, enfermedad de Alzheimer, cólera, cáncer colorrectal, fibrosis quística, cetoacidosis diabética, distrofia muscular de Duchenne, intoxicación aguda por etanol, gota aguda, hemocromatosis hereditaria, hipotiroidismo primario, kwashiorkor y malnutrición proteínico-energética, infarto de miocardio, obesidad, osteoporosis primaria, y xeroderma pigmentoso.

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INTRODUCCIÓN

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En este capítulo final, se presentan 16 historias de caso, y se comentan. Ilustran la importancia de un conocimiento de la bioquímica para el entendimiento de la enfermedad. Por supuesto, como se ha mostrado en todo el texto, la bioquímica también es crucial para la comprensión de la salud y la enfermedad.

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Casi todas las enfermedades que se comentan aquí son prevalentes, o relativamente prevalentes, en un sentido mundial. (La prevalencia es la proporción de personas en una población dada que tiene una enfermedad particular en un momento o intervalo.) Sin embargo, dos (xeroderma pigmentoso, y enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave debida a deficiencia de adenosina desaminasa [ADA]) son relativamente raras. Se incluyen porque ilustran dos hechos biológicos cruciales: la importancia de la reparación del DNA, y del sistema inmunitario, como mecanismos protectores. Además, la deficiencia de ADA es la primera enfermedad para la cual se efectuó terapia génica en seres humanos.

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Los valores de referencia para los análisis de laboratorio citados en los casos que se presentan a continuación pueden diferir de los listados por laboratorios con los cuales el lector puede estar familiarizado. Esto se debe a que los valores de referencia de diferentes laboratorios varían un poco, debido en parte a metodologías distintas. En este capítulo, los resultados de laboratorio por lo general se proporcionan como unidades SI (Systeme International d’Unites). En el capítulo 56 se presentan algunos de los principios básicos relacionados con la solicitud de análisis de laboratorio y la interpretación de los mismos. En el cuadro 56-11 se listan casi todos los valores normales para los análisis de laboratorio a los cuales se hace referencia en este capítulo, y se proporcionan valores tanto del SI como “convencionales” (como se usa ampliamente en Estados Unidos).

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Las dosis de fármacos administradas en el tratamiento de los casos aquí descritos por lo general no se mencionan; el lector debe verificarlas por su propia cuenta.

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CASO 1: DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA (ADA) QUE CAUSA ENFERMEDAD DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)

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Causa

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Genética (debida a mutaciones del gen que codifica para ADA). La deficiencia de ADA afecta el sistema inmunitario.

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Interrogatorio y examen físico

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Una niña pequeña de 11 ...

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