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Nota

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Se discuten en otros capítulos: fibrosis quística, 2; anemia falciforme, talasemia, enfermedad de von Willebrand, 5; corea de Huntington, 12; síndrome de Down, 18.

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Porfiria intermitente aguda

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  • Fundamentos del diagnóstico

    • Autosómica dominante con expresividad variable y baja penetrancia.

    • Causada por la deficiencia de la actividad de la porfobilinógeno desaminasa, incrementa los niveles urinarios de ácido δ-aminolevulínico y porfobilinógeno.

    • Dolor abdominal inexplicable, disfunción del sistema nervioso central o periférico, trastornos psiquiátricos; no hay fotosensibilidad cutánea.

    • Los síntomas comienzan en la adolescencia o inicios de la tercera década de la vida, habitualmente en mujeres jóvenes.

    • Ataques precipitados por fármacos (p. ej., esteroides, sulfonamidas, estrógenos), infecciones, ingesta calórica reducida, tabaquismo, alcohol.

    • Ausencia de fiebre y leucocitosis, ocasionalmente hiponatremia profunda; puede haber orina color vino de Oporto.

    • Diagnóstico confirmado al demostrar los porfobilinógenos en orina durante un ataque agudo.

  • Diagnóstico diferencial

    • Otras causas de dolor abdominal agudo.

    • Polineuropatía debida a otras causas (p. ej., Guillain-Barré).

    • Intoxicación por metales pesados (p. ej., plomo).

    • Psicosis e hiponatremia por otras causas.

  • Tratamiento

    • La dieta alta en carbohidratos puede prevenir los ataques; imágenes hepáticas periódicas para monitorizar el carcinoma hepatocelular.

    • En recaídas requieren quitar los fármacos exacerbantes, analgésicos, glucosa intravenosa y hematina.

    • Vigilancia de cerca del estado respiratorio por parálisis bulbar.

  • Perla

    En una mujer joven con dolor abdominal y múltiples cicatrices quirúrgicas, recuérdese esta enfermedad antes de optar por incrementar la cantidad de cicatrices.

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Referencias

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Badminton  MN, Elder  GH. Management of acute and cutaneous porphyrias. Int J Clin Pract 2002;56:272.
[PubMed: PMID: 12074210]  
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Thunell  S. GeneReviews: Hydroxymethylbilane synthase deficiency. AIP 2005.

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Alcaptonuria

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  • Fundamentos del diagnóstico

    • Trastorno autosómico recesivo raro con 100% de penetrancia.

    • Causada por la deficiencia del homogentisato 1,2-dioxigenasa; lleva a la acumulación de un producto de oxidación en el cartílago, articulaciones grandes y columna vertebral.

    • El síntoma predominante es a menudo dolor temprano en espalda y articulaciones (en la tercera y cuarta décadas de la vida) con características radiográficas consistentes con espondilitis; la enfermedad articular tiende a comenzar más temprano y progresa más rápidamente en hombres que en mujeres.

    • Después de los 30 años de edad se desarrolla un ligero color azuloso debajo de la piel que cubre áreas con cartílago como las orejas (“ocronosis”); algunos tienen más hiperpigmentación en escleras y conjuntivas.

    • Después de los 40 años, estenosis aórtica o mitral por acumulación de metabolitos en válvulas cardiacas; ocasionalmente predisposición a coronariopatías.

    • Litiasis renal y prostática comunes.

    • Diagnosticada demostrando la presencia de ácido homogentísico en orina, la cual se vuelve negra al exponerse al aire (puede ocurrir hasta varias horas después).

  • Diagnóstico diferencial

    • Espondilitis anquilosante u otras espondiloartropatías.

    • Osteoartritis.

    • Intoxicación por amiodarona.

    • Argiria.

    • Cardiopatía reumática.

  • Tratamiento

    • Similar a otras artropatías.

    • Puede ser usada la restricción dietética rígida pero su beneficio no se ha demostrado.

    • Se recomienda vigilancia cardiaca con ecocardiografía cada 2 años después que el ...

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