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Importancia de la biología molecular y la genómica en medicina

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La biología molecular se puede definir como el estudio de las “moléculas de la vida” (en primer lugar, proteínas y ácidos nucleicos). Dentro de la investigación biomédica, esta disciplina se encamina a un objetivo principal: identificar las causas de las enfermedades, lo que permitirá el desarrollo de diagnósticos sensibles y específicos, así como la generación de tratamientos efectivos para algunas enfermedades. Es por ello que en el contexto médico la biología molecular ya ocupa un lugar importante en todas las especialidades médicas, que en un futuro podría ser aún más protagónico, lo cual dependerá en gran medida de la aplicación del estudio molecular de las enfermedades a la práctica clínica cotidiana.

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El impacto del estudio molecular de las enfermedades aumentó de modo considerable con el conocimiento de la secuencia completa del genoma humano, lo que ha permitido un mejor entendimiento de las bases genómicas de distintas afecciones. Estos avances dieron origen a nuevas disciplinas llamadas ciencias “ómicas” (las principales son la genómica = “todos los genes”, la transcriptómica = “todos los RNA” y la proteómica = “todas la proteínas”) (cuadro 5-1).

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Cuadro 5-1.

Ciencias “ómicas” y su aplicación en la medicina

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El término “ómica” se refiere a un estudio global ya sea del genoma, transcriptoma o proteoma. Este tipo de estudios son clave en la identificación de procesos o interacciones moleculares que en conjunto con el entorno ambiental puedan explicar de mejor manera la fisiopatología de las enfermedades, lo que ofrecerá en algún momento nuevas formas de prevención, diagnóstico y tratamiento a través de lo que se ha denominado medicina genómica (cuadro 5-2).1

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Cuadro 5-2.

Metodologías para la investigación de las ciencias “ómicas”

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