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Introducción

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CASO CLÍNICO | Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva

La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS, horizontal gaze palsy with progressive scoliosis) es un síndrome genético extraordinariamente poco común. Es consecuencia de la mutación en el gen ROBO3, que es esencial para guiar normalmente a los axones de muchas neuronas en desarrollo, incluyendo aquellas que pertenecen al haz corticoespinal y al lemnisco medial. Las mutaciones en este gen se asocian con falla en el cruzamiento axonal en ciertas regiones del encéfalo. Como es poco común, es muy raro que este síndrome se encuentre en la práctica médica rutinaria; sin embargo, al examinar imágenes del encéfalo de un paciente con HGPPS, se tiene la oportunidad de observar cómo cambia la estructura encefálica cuando no ocurre la decusación. Además, al valorar los signos neurológicos y las pruebas electrofisiológicas, se tiene la oportunidad de observar la forma en que puede afectarse el procesamiento de la información sensitiva y motora en el encéfalo.

Se examinó a un varón de 12 años de edad con mutación genética corroborada en el gen ROBO3 en cuanto a sus funciones sensitiva somática, motora de las extremidades y movimientos oculares. Las pruebas sensitivas no mostraron alteración. Tenía inestabilidad de la marcha y temblor al intentar alcanzar algún objeto (temblor de intención). Fue capaz de seguir con la mirada un objeto que se movía verticalmente frente a sus ojos. Fue incapaz de seguir los movimientos horizontales. Sus ojos permanecían fijos hacia adelante, en forma bilateral.

En la figura 2-1A1 se muestra una resonancia magnética (MRI) media sagital de una persona con HGPPS. El tejido encefálico se muestra en sombras de gris (la sustancia gris es más oscura que la sustancia blanca) y el líquido cefalorraquídeo se observa de color negro. El detector se colocó dorsal con respecto a la protuberancia y bulbo raquídeo. El líquido cefalorraquídeo penetra en esta región en la línea media porque existe un surco profundo. Observe que éste no se halla presente en la MRI de control (fig. 2-1B1). La MRI transversal a través de la porción superior del bulbo raquídeo (A2) revela un aspecto anormalmente plano en el paciente con HGPPS en comparación con el encéfalo del paciente testigo (B2). Un corte a través de la porción distal del bulbo raquídeo revela un surco anormalmente profundo en la línea media (A3, flecha; B3).

Se realizaron pruebas neurofisiológicas para valorar la integridad del tacto y de la vía motora corticoespinal (fig. 2-2). Para determinar la función de la vía sensitiva, se realizó estimulación eléctrica y se registraron los cambios generales en la actividad neuronal continua en el lóbulo parietal (con EEG). Los registros en el EEG en la región de la corteza sensitiva somática en respuesta a la estimulación cutánea eléctrica revelaron activación ipsolateral, sin activación contralateral. Para determinar la función del haz corticoespinal, se utilizó estimulación magnética transcraneal (TMS, transcranial magnetic stimulation) para activar la corteza ...

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