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Introducción

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CASO CLÍNICO | Ataxia de Friedreich

Un varón de 10 años de edad fue llevado con el pediatra por dificultad para caminar; era hijo único, de padres francocanadienses. Sus padres informaron que en fechas recientes el niño tenía dificultad para permanecer de pie, balanceándose constantemente en su posición y tenía dificultad para correr. Comunicaron desarrollo motor normal al inicio, pero ahora se le veía torpe. A la exploración se observó marcha de base amplia con desplazamiento ocasional de la posición para conservar el equilibrio. Al pedirle que se sentara y se pusiera de pie en repetidas ocasiones, se observó titubeo. El niño fue enviado con el neurólogo pediatra, quien después de un estudio amplio y pruebas genéticas, estableció el diagnóstico de ataxia de Friedreich, una ataxia espinocerebelosa progresiva. La ataxia de Friedreich es un trastorno autosómico recesivo por mutación del cromosoma 9 que, en prácticamente todos los casos, es una expansión de la repetición del dinucleótido GAA en el gen que codifica la proteína mitocondrial frataxina.

El niño fue valorado regularmente por su neurólogo, quien observó progresión de los signos motores para incluir ataxia de las extremidades superiores, disdiadococinesia y temblor de intención. Cuando se le pidió que se mantuviera de pie con los ojos cerrados, empezó a balancearse y perdió el equilibrio (signo de Romberg positivo). Presentaba arreflexia tendinosa profunda, incluidos los reflejos rotuliano y bicipital. Los pacientes con ataxia de Friedreich a menudo tienen miocardiopatía y la mayor parte de los pacientes fallecen como consecuencia de arritmias cardiacas o insuficiencia cardiaca congestiva.

En la figura 13-1A se muestra una MRI de un paciente joven con ataxia de Friedreich. En comparación con la MRI de una persona sana (fig. 13-1B), la característica más notable es el estrechamiento de la médula espinal cervical.

Responda las siguientes preguntas después de haber leído el caso y este capítulo.

  1. ¿Por qué el paciente tiene signo de Romberg positivo y cómo se relaciona este signo con la arreflexia osteotendinosa profunda?

  2. ¿Cómo se explican la marcha de base amplia y la ataxia?

Signos neurológicos clave y estructuras encefálicas lesionadas Propiocepción y reflejos

La médula espinal cervical en este paciente es delgada en comparación con la de un individuo sano. El adelgazamiento es producido por degeneración de las fibras aferentes sensitivas somáticas de diámetro grande; no se afectan las fibras no mielinizadas. La degeneración ocurre en los cordones posteriores. Pese a que la degeneración se acompaña de gliosis, ésta es insuficiente para conservar el tamaño normal de la médula espinal. Las raíces nerviosas dorsales también muestran adelgazamiento. Con la pérdida de las fibras de diámetro grande, hay pérdida asociada de los reflejos osteotendinosos y de la propiocepción de las extremidades. Los pacientes con esta pérdida sensorial dependen de la visión para conservar el equilibrio. A menudo los pacientes tienen afectación de la sensación táctil.

Ataxia

La pérdida de información de propiocepción conduce a incoordinación. Además, hay pérdida de las neuronas del núcleo torácico posterior (columna de ...

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