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INTRODUCCIÓN

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Lo que define la sexualidad es una interacción compleja entre la conformación genética, los estímulos ambientales y las influencias culturales. El origen de la sexualidad se presenta en el momento de la concepción, cuando el material genético de dos fuentes de sexo opuesto coalescen en un nuevo individuo. Desde ese momento, la diferenciación sexual ocurre mediante un proceso muy organizado. Los cromosomas y autosomas sexuales determinan el desarrollo de gónadas; éstas, a su vez, producen hormonas, que luego dirigen el desarrollo de los órganos genitales internos y externos. Los trastornos del desarrollo sexual (DSD) o de su diferenciación surgen de las anormalidades en los cromosomas, el desarrollo gonadal, o la producción y actividad hormonal.

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Pacientes con DSD se vuelven evidentes: 1) durante el periodo inmediato posterior al parto, porque tienen órganos genitales ambiguos o un fenotipo discordante del genotipo encontrado en el momento de la amniocentesis; 2) porque tienen desarrollo puberal inapropiado; 3) porque presentan desarrollo puberal demorado, o 4) más adelante en la vida, porque tienen infertilidad.

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DIFERENCIACIÓN SEXUAL NORMAL

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Sexo cromosómico

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El material genético necesario para el desarrollo del fenotipo masculino suele localizarse en el brazo corto del cromosoma Y (Wilson, et al., 1981). El gen o la región que determina el sexo y que tiene un papel crítico en el cromosoma Y es la región SRY. Los productos de la cascada genética de SRY dirigen el desarrollo de los testículos al interactuar con otros genes, como SOX-9 (Conte y Grumbach, 2007). La información genética que se sabe que es necesaria para el desarrollo masculino y femenino más allá de la diferenciación gonadal está localizada en el cromosoma X y en los autosomas.

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Diferenciación gonadal

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Las gónadas se desarrollan a partir de las crestas urogenitales (figura 43.1), que se forman durante la cuarta semana de gestación mediante la proliferación del epitelio celómico y la condensación del mesénquima subyacente a lo largo del mesonefros. Las células germinativas, localizadas en el endodermo del saco vitelino, migran a las crestas gonadales. En la etapa temprana del desarrollo, la gónada es ambigua y tiene la capacidad de formar testículos u ovarios. De la semana 6 a la 7 de gestación, por lo menos cuatro genes diferentes, el gen supresor del tumor de Wilms (WT-1), el factor 1 FushiTarza (FTZ-F1), el factor 1 esteroidogénico (SF-1) y LIM-1, inducen el desarrollo de los testículos. Las células germinativas primordiales se diferencian en las células de Sertoli y las de Leydig relacionadas, que se agregan en cordones espermatogénicos. El tejido mesenquimatoso liso se condensa en una capa gruesa, la túnica albugínea, que rodea a los testículos y separa su conexión con el epitelio celómico, con lo que previene mayor migración de las células mesonéfricas a los testículos.

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Figura 43.1.

Genes determinantes del sexo que intervienen ...

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