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INTRODUCCIÓN

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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Alrededor del 3 al 5% de las neoplasias colorrectales malignas son causadas por mutaciones hereditarias de los genes que se asocian al cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch) o a la poliposis adenomatosa familiar.

  • Se dispone de pruebas genéticas clínicas para diversos síndromes de cáncer hereditario del aparato digestivo que pueden servir de guía para las recomendaciones de detección sistemática del cáncer.

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Generalidades

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Se piensa que la mayor parte de los casos de cáncer del sistema digestivo son episodios esporádicos; sin embargo, los factores hereditarios intervienen en la patogenia de algunos tumores y se estima que 5% son atribuibles a la mutación de un solo gen. Los síndromes de cáncer digestivo hereditario conllevan un riesgo muy alto de desarrollar cáncer y se requieren estrategias específicas para su diagnóstico y tratamiento.

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Es indispensable una valoración exhaustiva de los antecedentes personales y familiares de cáncer de los pacientes para identificar los síndromes de cáncer hereditario del aparato digestivo. Las pruebas genéticas clínicas ayudan a confirmar el diagnóstico de determinados síndromes de cáncer hereditario y sirven de guía en la detección de cáncer en los familiares. En los cuadros 23-1 y 23-2 se resumen las características clínicas y las recomendaciones para la detección sistemática de la neoplasia en los síndromes de cáncer hereditario del sistema digestivo que se describen con detalle en este capítulo.

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Cuadro 23-1

Características clínicas de los síndromes de cáncer hereditario del aparato digestivo

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