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HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • La hemocromatosis suele designar una sobrecarga de hierro genética mediada por HFE, pero se han descrito también varios síndromes de sobrecarga de hierro genéticos con otras mediaciones.

  • El gen C282Y es la principal mutación y H63D la mutación menor del gen HFE; los individuos con dos copias de C282Y o una copia de las dos mutaciones (heterocigoto compuesto) corren el riesgo de una sobrecarga de hierro.

  • El depósito excesivo de hierro en los tejidos desencadena lesión de órganos terminales; la hemocromatosis avanzada suele afectar en primer lugar al hígado y también puede afectar páncreas, corazón e hipófisis.

  • La mayoría de los pacientes se identifica mediante los análisis de laboratorio o los antecedentes familiares y cuando se establece el diagnóstico no manifiesta síntomas.

  • Los pacientes sintomáticos por lo general presentan manifestaciones inespecíficas como fatiga, artralgias y dolor abdominal.

  • Los estudios de detección comprenden hierro sérico y capacidad total de unión al hierro (lo anormal es > 45% en mujeres, > 50% en los varones) y ferritina sérica (lo anormal es > 200 μg/100 ml en las mujeres, > 300 μg/100 ml en los varones); si ninguno de los dos análisis es positivo, se deben realizar pruebas genéticas.

  • Se utiliza la biopsia hepática para valorar la concentración de hierro y el índice de hierro hepático cuando la ferritina sérica es > 1 000 μg/100 ml, las pruebas hepáticas son anormales o se observa hepatomegalia en la exploración física.

Generalidades

La mayoría de los casos de hemocromatosis en todo el mundo y más del 90% de los casos en Estados Unidos se debe a la herencia autosómica recesiva de dos copias de la mutación principal (C282Y) del gen HFE. A los individuos con este genotipo se les describe como homocigotos para C282Y. Del 10 al 15% de las poblaciones caucásicas es heterocigota y posee una copia de la mutación principal. Se piensa que esta mutación se originó hace más de 6 000 años entre ancestros célticos y vikingos. Se ha propuesto que la mutación pudo haber tenido una ventaja selectiva potencial al evitar la deficiencia de hierro ante los escasos recursos, como la carne roja.

Las prevalencias de homocigosidad calculadas para la mutación C282Y en poblaciones que descienden de europeos del norte llegan hasta 5 en 1 000 personas. Las tasas de prevalencia varían con el género sexual y la etnia. La enfermedad es más frecuente en los varones, lo que se atribuye a un mayor consumo de hierro con los alimentos así como a las pérdidas de hierro en las mujeres durante la menstruación. La enfermedad pocas veces se presenta en estadounidenses de raza negra, estadounidenses de origen mexicano y asiáticos. Alrededor del 90 al 95% de los casos de hemocromatosis relacionados con HFE se asocia a la homocigosidad para C282Y.

Se puede encontrar una copia de la mutación H63D, la mutación menor del gen HFE, en 15 a 40% de ...

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