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HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • La hemocromatosis suele designar una sobrecarga de hierro genética mediada por HFE, pero se han descrito también varios síndromes de sobrecarga de hierro genéticos con otras mediaciones.

  • El gen C282Y es la principal mutación y H63D la mutación menor del gen HFE; los individuos con dos copias de C282Y o una copia de las dos mutaciones (heterocigoto compuesto) corren el riesgo de una sobrecarga de hierro.

  • El depósito excesivo de hierro en los tejidos desencadena lesión de órganos terminales; la hemocromatosis avanzada suele afectar en primer lugar al hígado y también puede afectar páncreas, corazón e hipófisis.

  • La mayoría de los pacientes se identifica mediante los análisis de laboratorio o los antecedentes familiares y cuando se establece el diagnóstico no manifiesta síntomas.

  • Los pacientes sintomáticos por lo general presentan manifestaciones inespecíficas como fatiga, artralgias y dolor abdominal.

  • Los estudios de detección comprenden hierro sérico y capacidad total de unión al hierro (lo anormal es > 45% en mujeres, > 50% en los varones) y ferritina sérica (lo anormal es > 200 μg/100 ml en las mujeres, > 300 μg/100 ml en los varones); si ninguno de los dos análisis es positivo, se deben realizar pruebas genéticas.

  • Se utiliza la biopsia hepática para valorar la concentración de hierro y el índice de hierro hepático cuando la ferritina sérica es > 1 000 μg/100 ml, las pruebas hepáticas son anormales o se observa hepatomegalia en la exploración física.

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Generalidades

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La mayoría de los casos de hemocromatosis en todo el mundo y más del 90% de los casos en Estados Unidos se debe a la herencia autosómica recesiva de dos copias de la mutación principal (C282Y) del gen HFE. A los individuos con este genotipo se les describe como homocigotos para C282Y. Del 10 al 15% de las poblaciones caucásicas es heterocigota y posee una copia de la mutación principal. Se piensa que esta mutación se originó hace más de 6 000 años entre ancestros célticos y vikingos. Se ha propuesto que la mutación pudo haber tenido una ventaja selectiva potencial al evitar la deficiencia de hierro ante los escasos recursos, como la carne roja.

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Las prevalencias de homocigosidad calculadas para la mutación C282Y en poblaciones que descienden de europeos del norte llegan hasta 5 en 1 000 personas. Las tasas de prevalencia varían con el género sexual y la etnia. La enfermedad es más frecuente en los varones, lo que se atribuye a un mayor consumo de hierro con los alimentos así como a las pérdidas de hierro en las mujeres durante la menstruación. La enfermedad pocas veces se presenta en estadounidenses de raza negra, estadounidenses de origen mexicano y asiáticos. Alrededor del 90 al 95% de los casos de hemocromatosis relacionados con HFE se asocia a la homocigosidad para C282Y.

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Se puede encontrar una copia de la mutación H63D, la mutación menor del gen HFE, en 15 a 40% de ...

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