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Introducción

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El inicio del estudio de la citogenética se atribuye a Walther Flemming, quien publicó en 1882 las primeras ilustraciones de los cromosomas humanos. Flemming llamó a la parte teñible del núcleo cromatina y fue el primero en usar el término mitosis. La palabra cromosoma (“cuerpo teñido”) fue introducida por Heinrich W. G. Waldeyer en 1888. La idea de que los determinantes de la herencia eran contenidos en los cromosomas se extendió. En 1900, Walter S. Sutton y, en forma independiente Theodor Boveri, desarrollaron la teoría cromosómica de la herencia. Sutton utilizó el término de citogenética al combinar la citología y la genética en el estudio de los cromosomas.

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Durante finales del siglo XIX y principios del siglo XX se desarrollaron técnicas, tinciones y microscopios para desarrollar la citogenética. En 1923, Teófilo S. Painter informó el número de 48 cromosomas y propuso el mecanismo de los cromosomas sexuales X y Y. Un año después, Grigorii A. Levitsky acuñó el término “cariotipo” para describir el arreglo ordenado de los cromosomas. En 1956, Albert Levan y H. J. Tjio y, por otra parte, C. E.Ford y J. L. Hamerton, corrigieron la cifra de 48 cromosomas a 46. J. Lejeune y colaboradores describieron en 1958 un cromosoma extra en pacientes con síndrome de Down, en uno de los pares de cromosomas más pequeños, que fue referido posteriormente como trisomía 21. La citogenética definió múltiples síndromes en los siguientes años y es la base de estudios moleculares actuales.

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Diagnóstico molecular

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El estudio de la genética humana molecular ha cambiado y genera nuevos conocimientos de manera constante, por lo que es necesario tener acceso a datos nuevos, un mapa génico, en dónde se clonó un gen nuevo, qué mutaciones se han descrito. La información necesaria para el estudio de una enfermedad particular o para emprender nuevos protocolos debe estar actualizada y disponible. El advenimiento de la Internet hace que esta información esté disponible, y permite al usuario estar en contacto con innumerables laboratorios de investigación y universidades en todo el mundo.

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Algunas direcciones útiles para el estudio de las enfermedades génicas son:

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  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Centro Nacional de Información en Biotecnología de EUA, con ligas al Banco de genes (GenBank), al OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), Medline, buscador de artículos científicos.

  • http://www.hgmp.mrc.ac.uk/Centro de Recursos del Proyecto del Mapa del Genoma Humano del Reino Unido.

  • http://www.gdb.org Base de Datos del Genoma Humano.

  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/Medline

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OMIM es un catálogo de más de 6 000 caracteres mendelianos humanos, creado por Victor McKusic. Se actualiza en forma constante y es esencial para el estudio de estas enfermedades.

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La nomenclatura se compone de seis dígitos, precedidos de la palabra MIN (p. ej., el síndrome de Rubistein-Taybi es MIN 180849); el primer dígito indica la forma de herencia (cuadro 6-1).

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Cuadro 6-1.

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