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Estados malformativos

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Malformaciones vasculares

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Las enfermedades de los vasos sanguíneos son muy frecuentes en los humanos. Los dos padecimientos más comunes son los hemangiomas y la arteriosclerosis. Ésta se trata en la siguiente sección de este capítulo. Los hemangiomas y las malformaciones son condiciones muy relacionadas, ya que aunque hay definiciones y descripciones de muchas enfermedades no siempre es posible caracterizar si el proceso que las produce es un defecto del desarrollo o una verdadera neoplasia.

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Por convencionalismo, se han clasificado en la medicina un buen número de enfermedades que se denominan hemangiomas, las más representativas se mencionan en la última sección.

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Las enfermedades que se pueden considerar malformaciones, es decir, alteraciones en el desarrollo insuficiente o excesivo de vasos sanguíneos o linfáticos se manifiestan como:

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  1. Ausencia o disminución de tamaño de los vasos (atresia, aplasia, hipoplasia o estenosis).

  2. Aumento en el número o tamaño de los vasos (malformaciones arteriovenosas, aneurismas y algunos “hemangiomas” y angiomatosis).

  3. Localización anatómica anormal de los vasos (desembocaduras o emergencias anormales).

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Aunque se han descubierto en algunas de ellas, principalmente las de los grandes vasos, los mecanismos que se alteran durante la embriogénesis, la causa es poco clara de la mayoría. Las malformaciones de grandes vasos se han asociado a infección prenatal por virus de la rubéola y a algunos defectos genéticos y cromosómicos. Recién se han encontrado mutaciones de los genes que codifican para factores de transcripción, así como alteraciones del cromosoma 22, cuyos genes participan en el desarrollo de los grandes vasos (troncocono). Algunas podrían considerarse como variantes anatómicas y no son muy relevantes clínicamente como la doble arteria renal. A continuación se listan las más significativas por su frecuencia o su gravedad:

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  1. Ausencia o disminución del tamaño de los vasos:

    1. Estenosis congénita de la arteria pulmonar.

    2. Coartación de la aorta.

  2. Aumento en el número o tamaño de los vasos:

    1. Malformaciones arteriovenosas del sistema nervioso central.

    2. Angiomatosis.

  3. Localización anatómica o persistencia anormal de los vasos (desembocaduras o emergencias anormales).

    1. Persistencia del conducto arterioso.

    2. Transposición de los grandes vasos.

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Las malformaciones de los grandes vasos rara vez ocurren de manera aislada, y por lo general forman parte de malformaciones complejas que afectan también al corazón. Las más comunes por orden de frecuencia son:

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  • Persistencia del conducto arterioso.

  • Coartación aórtica.

  • Transposición de grandes vasos.

  • Desembocadura anómala de venas pulmonares.

  • Tronco arterioso común.

  • Anomalías del arco aórtico.

  • Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda.

  • Estenosis pulmonar supravalvular.

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De todas éstas, la persistencia del conducto arterioso ocurre sin malformaciones cardiacas asociadas. Por otra parte, de 50 a 60% de las coartaciones aórticas se asocian con defectos cardiacos. Las malformaciones denominadas conotroncales son la transposición y el tronco arterioso común, se asocian con defectos del tabique ventricular debido a su desarrollo compartido. Otras malformaciones muestran algunas combinaciones variables con malformaciones cardiacas.

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