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INTRODUCCIÓN

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TRASTORNOS GENÉTICOS

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LEYES MENDELIANAS DE LA HERENCIA

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1. Tipos de herencia

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Autosómica dominante

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En la herencia autosómica dominante se asume que ha sucedido una mutación en un gen de un par alélico, y que la presencia de este nuevo gen produce una cantidad suficiente de la proteína alterada como para proporcionar un efecto fenotípico diferente. También debe tomarse en cuenta el ambiente porque el efecto puede variar bajo condiciones ambientales distintas. Las siguientes son características de la herencia autosómica dominante:

  1. El rasgo aparece con la misma frecuencia en ambos sexos.

  2. Para que se lleve a cabo la herencia, uno de los progenitores debe tener el rasgo, a menos que acabe de presentarse una nueva mutación.

  3. Cuando un individuo homocigótico se une con un individuo normal, toda su descendencia poseerá el rasgo. Cuando una persona heterocigótica se une con un individuo normal, 50% de su descendencia presentará el rasgo.

  4. Si el rasgo es inusual, la mayoría de las personas que lo exhiban será heterocigótica (cuadro 3-1).

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Cuadro 3-1.

Ejemplos de trastornos y rasgos autosómicos dominantes.

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Autosómica recesiva

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El gen mutante no puede producir una nueva característica en el estado heterocigótico en esta circunstancia bajo las condiciones ambientales habituales; es decir, dado que sólo 50% del material genético produce la nueva proteína, el efecto fenotípico no será distinto de aquel del rasgo normal. Cuando se manipula el ambiente, hay ocasiones en que el rasgo recesivo se convierte en dominante. Las características de esta forma de herencia son las siguientes:

  1. La característica se presentará con la misma frecuencia en ambos sexos.

  2. Para que la característica se exhiba, ambos progenitores deben ser portadores del rasgo recesivo.

  3. Si ambos progenitores son homocigóticos en cuanto al rasgo recesivo, toda la descendencia lo poseerá.

  4. Si ambos progenitores son heterocigóticos en cuanto al rasgo recesivo, 25% de su descendencia lo portará.

  5. En árboles genealógicos donde se muestra una ocurrencia frecuente de individuos con características recesivas inusuales, es frecuente que haya consanguineidad (cuadro 3-2).

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Cuadro 3-2.

Ejemplos de trastornos y rasgos autosómicos recesivos.

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