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INTRODUCCIÓN

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Las enfermedades genéticas mendelianas son responsables del 10% de las hospitalizaciones y muertes de niños en los países desarrollados1. Esta cifra se incrementaría considerablemente si incluyéramos todas aquellas enfermedades que tienen un componente genético. La prevalencia de enfermedades genéticas es superior a la de hace un siglo. En buena medida esta evolución se debe a la disminución de la carga que algunos factores ambientales, especialmente los infecciosos, tienen sobre la salud humana2; por otra parte, el enorme desarrollo tecnológico ha permitido empezar a conocer el genoma humano y establecer así las bases genéticas de multitud de enfermedades.

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Toda la información sobre el genoma humano y el de otras especies se integra en una nueva disciplina denominada Genómica. El desarrollo de esta disciplina ha sido enorme en los dos últimos decenios y ha contribuido en gran medida al nacimiento de otras disciplinas complementarias que comparten el sufijo “ómica” y que tienen por objeto comprender mejor las bases fisiológicas del organismo humano y de las patologías que lo afectan. El denominador común de todas ellas es el estudio conjunto de los elementos (genes, proteínas, metabolitos, etc.) que conforman nuestro organismo. Todo hace pensar que estas disciplinas van a seguir impulsando el desarrollo de la medicina clínica hasta límites insospechados. El presente capítulo pretende abordar la genómica y la proteómica, así como una herramienta necesaria para el desarrollo de ambas: la bioinformática. El objetivo es que el lector no especializado pueda iniciarse en estas disciplinas que tienen una influencia cada vez mayor en la práctica clínica.

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INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA Y LA GENÉMICA1, 2, 3, 4, 5

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Desde tiempos inmemoriales las similitudes y diferencias entre individuos se atribuyeron a relaciones familiares. Sin embargo, el estudio sistemático de la transmisión de rasgos entre padres e hijos se inició en 1856, con los trabajos de Gregor Mendel. Mendel analizó un número reducido de rasgos de 29 000 plantas durante 7 años, limitándose al estudio de rasgos que varían de forma fácilmente contrastable. Su interpretación de esos datos ha servido para fundar las bases de la Genética6, 7. Frente a la creencia generalizada de que los rasgos de los descendientes eran una mezcla de los rasgos de los progenitores –el hijo de un padre de talla alta y una madre de talla baja, tendría una talla intermedia entre ambos–, Mendel estableció que al menos para los rasgos más simples, los de los hijos son exactamente iguales a los de uno de los progenitores. Además, Mendel pudo demostrar que cuando dos o más caracteres se heredan, lo hacen de forma independiente, pronosticando así la existencia de los genes, siendo cada gen un ente discreto que va a manifestarse en el individuo como el rasgo estudiado. Mendel también propuso los patrones de herencia de estos caracteres. El hecho de limitarse al estudio de caracteres discretos (guisantes rugosos o ...

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