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INTRODUCCIÓN

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En la mayoría de las enfermedades humanas subyacen defectos genéticos, heredados o adquiridos, que desempeñan un papel etiopatogénico decisivo. Es razonable suponer que para cada trastorno, el conocimiento de las alteraciones genéticas responsables permitirá comprender su fisiopatología molecular, desarrollar terapias convencionales o génicas más efectivas y describir grupos diagnósticos y terapéuticos con mayor precisión. Gracias al proyecto Genoma Humano y al desarrollo de técnicas de análisis genético, la posibilidad de definir una gran fracción de las enfermedades humanas mediante herramientas moleculares empieza a ser una realidad1, 2.

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En este capítulo se explicarán conocimientos y mecanismos generales que ayuden a comprender las bases genéticas del diagnóstico molecular. No se expondrán descripciones detalladas de todos los defectos genéticos conocidos en la endocrinología pediátrica, muchos de los cuales se tratan en los capítulos correspondientes a cada patología. El volumen creciente de información genética surgida en los últimos años está a disposición de clínicos y científicos en muchas bases de datos especializadas de dominio público (Cuadro 2.1). Entre ellas, destaca el catálogo estandarizado de todas las enfermedades genéticas hereditarias humanas conocidas, junto con una descripción detallada y puesta al día, de forma regular, denominado Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) (Cuadro 2.1). Los defectos citados en este capítulo vienen seguidos del código de referencia correspondiente a esta base de datos.

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CUADRO 2.1.

BASES DE DATOS DE GENÉTICA HUMANA

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ESTRUCTURA DEL GEN EUCARIÓTICO

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La unidad física y funcional básica de información genética es el gen. Según la definición tradicional, un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) que sirve de molde para transcribir un ácido ribonucleico (ARN) o un conjunto de variantes de un ARN3. El ARN derivado de un gen, a su vez, sirve en muchos casos como código para la síntesis de una proteína y sus variantes. No obstante, en la actualidad se sabe que existe un gran número de genes que no codifican proteínas, sino que en muchos ...

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