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INTRODUCCIÓN

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La diferenciación sexual es el resultado de un conjunto de fenómenos que participan en el establecimiento del dimorfismo sexual. Estos fenómenos se dividen en dos etapas: la determinación sexual, es decir, la orientación de la gónada primitiva en sentido testicular u ovárico, y la diferenciación sexual propiamente dicha, que implica el desarrollo de los órganos genitales internos y externos en sentido masculino o femenino. En los mamíferos, el sexo es determinado en el momento de la fecundación por la herencia de un cromosoma Y o de un cromosoma X paterno. Sin embargo, el aspecto sexual del recién nacido, en el que predominan las características de los órganos genitales externos, depende principalmente del entorno hormonal existente durante el desarrollo embriofetal. En condiciones normales, el sexo cromosómico masculino (46,XY) va unido a la presencia del gen SRY (sexo genético masculino) que determina el desarrollo de testículos (sexo gonadal masculino). Los testículos secretan dos hormonas diferentes, no producidas por los ovarios fetales: la testosterona y la hormona antimülleriana (AMH), que desempeñan un papel definitorio en el desarrollo de los órganos genitales internos y externos (sexo genital). A ello se sumará la educación recibida durante la infancia (sexo de crianza) para determinar el comportamiento sexual (sexo social) del individuo. Los sexos cromosómico, genético, gonadal y genital son habitualmente coincidentes, por lo que la asignación del sexo al recién nacido no presenta dificultad alguna. Una clara comprensión de los mecanismos que dirigen el desarrollo sexual fetal permite una mejor interpretación de la patogenia de los estados intersexuales y decisiones más acertadas en su tratamiento. En este capítulo describiremos los aspectos fundamentales de la anatomía de la diferenciación sexual embriofetal y los mecanismos hormonales y moleculares implicados. La cronología de los fenómenos descritos se expondrá en términos de edad embriofetal, es decir, desde la concepción, lo que significa una diferencia de dos semanas menos en comparación con la edad gestacional, considerada desde la fecha de última menstruación materna.

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ETAPA SEXUALMENTE INDIFERENCIADA DEL DESARROLLO

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PERÍODO INDIFERENCIADO DEL DESARROLLO DE LAS GÓNADAS

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El sistema urogenital embrionario, esbozo de los riñones y uréteres, así como de las gónadas y de gran parte de los genitales internos, tiene su origen en el mesodermo intermedio y el mesodermo lateral. El mesodermo intermedio se extiende a ambos lados de la línea media en la parte dorsal del embrión y está recubierto por mesodermo lateral, que lo separa de la cavidad celómica del embrión. La porción más cefálica del mesodermo intermedio origina el pronefros, que desaparece poco después, sin función conocida; la porción media forma el mesonefros, en donde se formarán las crestas urogenitales, y la porción más caudal da origen al metanefros, a partir del cual se desarrollan la mayor parte de las estructuras del riñón definitivo (Fig. 10.1). Las crestas urogenitales aparecen en la 4ª semana del desarrollo como dos pliegues longitudinales sobre la pared dorsal de la cavidad celómica, ...

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