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INTRODUCCIÓN

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El crecimiento está regulado por múltiples mecanismos genéticos y epigenéticos que están en constante interacción con el medio metabólico interno y el ambiente externo; de tal manera que la talla de una población está influenciada tanto por factores genéticos asociados con el origen étnico como por factores ambientales, de los cuales las condiciones socioeconómicas son las que tienen una mayor influencia. En relación a los genes hoy en día se asume que tanto la talla como el tempo de la pubertad están programados genéticamente1, 2.

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La definición de talla baja está formulada sobre bases epidemiológicas y estadísticas, así que cuando un individuo para una determinada edad y sexo se encuentra por debajo de –2 desviaciones estándar (DE) en relación a la media de su población de referencia hablamos de talla baja; lo que implica que en esta situación se encuentra alrededor del 2.3% de la población. La talla baja es “anormal” desde una perspectiva puramente estadística que no indica de forma automática que lo es en el sentido de una condición patológica; aunque resulta lógico pensar que cuanto mayor sea la desviación de la talla con respecto a la media, mayor será la probabilidad de encontrar una patología subyacente. Este punto de corte de –2 SDS es aceptado para propósitos clínicos de cara al estudio del paciente, aunque cabe señalar que en el contexto terapéutico están siendo utilizados puntos de corte inferiores1-2.

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La terminología utilizada a lo largo de los últimos años para denominar y clasificar los problemas de retraso de crecimiento es variada y está en constante revisión. En la mayoría de las clasificaciones diagnósticas de talla baja se distinguen tres grupos principales: trastornos primarios del crecimiento (condiciones intrínsecas a la placa de crecimiento), trastornos del crecimiento secundarios (condiciones que cambian la fisiología de la placa de crecimiento) y un grupo restante en el que no se puede reconocer la causa que provoca el problema de crecimiento. Este último grupo es el que actualmente se conoce como talla baja idiopática (TBI) y corresponde, en una clasificación extendida en la práctica clínica, al de “variantes normales” que incluye a la talla baja familiar y al retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD). En esta clasificación denominamos “variantes patológicas” al resto de las causas de talla baja1-4 (Fig. 15.1).

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Figura 15.1.

Clasificación de la talla baja de uso común en la práctica clínica.

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DEFINICIÓN, CLASIFICACIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA

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El término “talla baja idiopática” hace referencia a todas aquellas condiciones de talla baja (talla inferior a 2 DE de la media para edad, sexo y población determinada) en la que desconocemos la causa de la misma y que, además, cumplen los siguientes criterios (Fig. 15.2A):

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Figura 15.2.

A. Definición de ...

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