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INTRODUCCIÓN

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Las displasias esqueléticas o displasias óseas comprenden actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos1, 2, 3, 4.

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Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) y la hipocondroplasia; o el grupo de las mutaciones del colágeno de tipo II, responsables de las acondrogénesis de tipo II, la hipocondrogénesis, ciertas formas de displasia espóndiloepifisaria y espóndilometafisaria y el síndrome de Stickler. En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. En este capítulo nos limitaremos a estudiar las displasias esqueléticas que afectan al crecimiento dando lugar a una estatura corta desproporcionada.

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CUADRO 19.1.

NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

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