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INTRODUCCIÓN

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El hipotiroidismo congénito tiene una extraordinaria importancia en el niño por su potencial repercusión sobre su desarrollo intelectual, dado que las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo cerebral durante las etapas prenatal y posnatal. Durante la primera mitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente materna, a través de su transferencia placentaria. Durante la segunda mitad, a partir de la semana 20 de gestación, que es cuando el tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas tiroideas, su procedencia es mixta: materna y fetal. Si el feto padece un hipotiroidismo las hormonas tiroideas maternas siguen protegiendo el desarrollo cerebral de la mayoría de los fetos hasta el nacimiento, momento éste en que desaparece la protección materna. El avance más importante en el tratamiento del hipotiroidismo congénito ha sido la puesta en marcha de los programas de cribado neonatal a partir de la segunda mitad de la década de los años 70, ya que estos programas están permitiendo, mediante la detección y tratamiento precoces, evitar el retraso mental de los niños que lo padecen.

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Por otro lado, el desarrollo de la biología molecular está permitiendo conocer muchos trastornos genéticos que causan hipotiroidismo congénito, tanto primario como central y periférico. Estos conocimientos a nivel molecular están ampliando el concepto de hipotiroidismo congénito en cuanto a su expresión clínica y bioquímica, pues han puesto de manifiesto una gran variabilidad que va desde situaciones de eutiroidismo con bocio o sin bocio, hipertirotropinemias persistentes, hipotiroidismos transitorios e hipotiroidismos permanentes compensados o borderline hasta hipotiroidismos congénitos graves. Este amplio espectro puede incluir hipotiroidismos que pasan inadvertidos en el programa de cribado neonatal, hecho que hay que tener siempre en consideración.

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CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN

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El hipotiroidismo es la situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas en los tejidos, bien por una producción deficiente o por resistencia a su acción en los tejidos diana, alteración de su transporte o alteración de su metabolismo. Con arreglo a ello, el hipotiroidismo se puede dividir en dos grandes grupos. El pri mero es el hipotiroidismo por disminución de la producción hormonal. En función de la localización del trastorno causal se clasifica en:1) primario o tiroideo, cuando la causa radica en la propia glándula tiroides; 2) hipotálamo-hipofisario o central, cuando el trastorno está localizado en la hipófisis (déficit de TSH), en cuyo caso se denomina hipotiroidismo secundario o, cuando está localizado en el hipotálamo (déficit de TRH), que recibe el nombre de hipotiroidismo terciario. A su vez, el hipotiroidismo puede ser esporádico o hereditario, y desde el punto de vista evolutivo, permanente o transitorio. El segundo grupo comprende los síndromes de sensibilidad reducida a las hormonas tiroideas. Bajo este amplio término se engloban aquellas entidades en las que no está disminuida la producción de hormonas tiroideas sino su sensibilidad a ellas. A este grupo pertenece:1) el síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas; 2) el defecto ...

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