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INTRODUCCIÓN

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Las alteraciones que cursan con retraso puberal pueden tener diversas formas de presentación: comienzo tardío de la pubertad, pubertad no progresiva o detenida, desarrollo incompleto de la pubertad y pubertad regresiva.

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Se entiende por comienzo tardío de la pubertad la ausencia de cualquier signo de pubertad a la edad en que la ha iniciado el 97% de la población general de la misma área geográfica, es decir, a una edad cronológica superior a 2 desviaciones estándar (DE) respecto a la media. En el varón, el signo clínico de comienzo de la pubertad es el desarrollo del volumen testicular de 4 mL. La población general aragonesa alcanza dicho volumen a la edad cronológica de 12.3±1.09 años (media ± DE), por lo que el límite superior de edad en nuestro medio es de 14.4 años1. En la mujer, el signo clínico de comienzo de la pubertad es la telarquia. La edad media de aparición de la telarquia en las niñas aragonesas normales es de 10.7±1.03 años, lo que sitúa el límite superior normal en 12.7 años1. Desde el punto de vista práctico, se considera que un varón tiene un retraso puberal cuando no ha alcanzado un volumen testicular de 4 mL a los 14 años de edad cronológica y en una niña, cuando no ha iniciado el desarrollo mamario a la edad cronológica de 13 años.

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La pubertad no progresiva o detenida se caracteriza por la ausencia de progresión de los caracteres sexuales desde un estadio puberal intermedio durante dos años.

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Se considera que existe un desarrollo incompleto de la pubertad cuando transcurren más de 5 años entre los primeros signos de pubertad y el desarrollo genital completo en el varón y la menarquia en la mujer, en la que el término amenorrea primaria indica la ausencia de la menarquia a los 15 años de edad. La edad media de la menarquia en las chicas aragonesas es de 12.6±0.9 años1. Se entiende por amenorrea secundaria la ausencia de menstruaciones tras la existencia de sangrado uterino previo, durante 6 meses o tras un período de tiempo igual a tres ciclos previos.

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CLASIFICACIÓN

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La pubertad retrasada y los hipogonadismos se pueden clasificar en tres grandes grupos. El primer grupo corresponde al retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo, también conocido como retraso puberal simple, retraso constitucional de la pubertad o retraso constitucional de la adolescencia. Es una variante de la normalidad consistente en un trastorno temporal de la secreción de gonadotropinas y esteroides sexuales por retraso madurativo. El segundo grupo es el del hipogonadismo producido por insuficiencia hipotálamo-hipofisaria con secreción deficiente de gonadotropinas, por lo que se denomina hipogonadismo hipogonadotropo. El tercer grupo lo constituye el hipogonadismo producido por insuficiencia gonadal primaria, en el que las gonadotropinas muestran concentraciones elevadas en plasma debido a la pérdida del retrocontrol negativo, denominándose por dicho motivo hipogonadismo ...

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