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INTRODUCCIÓN

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La determinación del sexo genético tiene lugar en el momento de la fecundación, mientras que la diferenciación de los sexos gonadal y genital se produce durante períodos críticos de la vida fetal. Sus etapas, su regulación génica y las proteínas y esteroides implicados en la diferenciación sexual se han explicado en el Capítulo 10. Cada etapa está sujeta a posibles alteraciones que pueden condicionar anomalías en todos o en alguno de los tres niveles de diferenciación sexual: el cromosómico, el gonadal o el genital, dando lugar a las llamadas «anomalías de la diferenciación sexual». Cuando éstas comportan una diferenciación genital externa ambigua o discordante con el sexo genético o gonadal, se denominan «estados intersexuales».

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Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS), comporten o no un “estado intersexual”, han sido clasificadas de diversas formas. En este capítulo seguiremos la clasificación derivada del consenso internacional alcanzado en el año 20061 sobre nomenclatura y clasificación y presentada en el Cuadro 50.1.

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CUADRO 50.1.

CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL (ADS)

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La primera etapa con posibles anomalías es la del sexo genético o cromosómico. Su consecuencia será la aparición de anomalías en la segunda etapa de la diferenciación sexual, la gonadal, acompañadas o no de anomalías en la tercera etapa de la diferenciación sexual, la genital interna o externa. En este grupo figuran las disgenesias gonadales del tipo síndrome de Turner con cariotipo 45,X y otros, las disgenesias gonadales mixtas con mosaicos 45,X/46,XY y el quimerismo ovotesticular con mosaico 46,XX/46,XY (antes denominado hermafroditismo verdadero).

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Cuando el cariotipo es 46,XX o 46,XY pero la diferenciación gonadal, la genital o ambas son discordantes con el sexo genético, se habla de ADS con cariotipo 46,XX (anteriormente denominado pseudohermafroditismo femenino) o de ADS con cariotipo 46,XY (denominado antes pseudohermafroditismo masculino).

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En el Cuadro 50.2 se resumen las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) de causa monogénica o cromosómica conocida, con sus características fenotípicas y bioquímicas.

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CUADRO 50.2.

ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL (ADS) DE CAUSA MONOGÉNICA O CROMOSÓMICA CONOCIDA CON SUS CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS Y BIOQUÍMICAS

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