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IMPLICACIONES DE LA GENÉTICA EN LA PRÁCTICA MÉDICA

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Los estudios de genética humana han experimentado un desarrollo espectacular en los últimos años. El inicio del tercer milenio se caracterizó por la culminación de la primera fase del Proyecto Genoma Humano, con el anuncio de que la mayor parte del genoma había sido secuenciado1. Aunque hasta hace pocos años se consideraba que las enfermedades genéticas eran poco frecuentes y se limitaban a raras anomalías cromosómicas y enfermedades monogénicas, en este momento no hay ninguna especialidad médica que no se haya visto afectada por estos avances. Los conocimientos sobre el genoma originan una demanda asistencial creciente que constituye un reto para los profesionales de la salud. La información genética plantea una serie de problemas prácticos y éticos que precisan una respuesta adecuada, tanto desde el punto de vista médico y de planificación sanitaria como del educativo y social2. Con el fin de estar preparados para una atención médica correcta en la era genómica, es necesario tener conocimientos básicos sobre las enfermedades genéticas y sus modelos de herencia, sobre la comunicación del riesgo y sobre la realización de estudios genéticos. Además, resulta imprescindible conocer el manejo de bases de datos que permitan un fácil acceso al cúmulo siempre creciente de información acerca del genoma humano, del que es un buen ejemplo el catálogo Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)3.

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Actualmente se debe identificar a aquellos individuos y familias que están o pueden estar en riesgo de padecer alguna enfermedad hereditaria, tales como la fibrosis quística, la hemofilia o la distrofia muscular, entre otras muchas. Los test genéticos pueden ayudar a predecir si un individuo de una familia de alto riesgo tiene probabilidades de desarrollar la enfermedad en el futuro. Los estudios genéticos también pueden ser necesarios para establecer un diagnóstico, realizar análisis prenatal o programas de cribado poblacional. En el futuro conoceremos mucho mejor el componente genético de enfermedades comunes tales como la diabetes o la hipertensión, y la manera en que factores externos como la dieta o el tabaco interaccionan con el genoma aumentando la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Existirá entonces la posibilidad de llevar a cabo estudios genéticos de predisposición de la enfermedad permitiendo que las medidas de prevención y tratamiento se adapten de manera individualizada al riesgo personal de cada individuo4. Estas evaluaciones siempre se deben realizar en el contexto de un proceso denominado consejo o asesoramiento genético, que tiene como finalidad identificar las necesidades médicas, psicológicas y sociales de un individuo y su familia en riesgo de padecer una enfermedad genética.

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El objetivo del presente capítulo es conocer qué entendemos por consejo genético, sus fases de desarrollo, y los aspectos éticos y legales que resultan de obligado conocimiento en la práctica médica diaria.

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ENFERMEDADES GENÉTICAS

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EPIDEMIOLOGÍA

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Una enfermedad genética es aquella causada por anomalías en ...

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