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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

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La esclerosis lateral amiotrófica (ALS), a menudo referida como enfermedad de Lou Gehrig, causa atrofia y debilidad muscular rápidamente progresivas resultantes de la degeneración tanto de las neuronas motoras superiores como de las inferiores. La ALS causa grados variables de espasticidad, hiperreflexia y parálisis muscular, que conducen finalmente a complicaciones pulmonares y a la necesidad de apoyo ventilatorio mecánico. Puesto que no hay cura, los clínicos intentan lentificar la progresión de la enfermedad y preservar la función tanto como sea posible. El manejo médico se dirige a prevenir infecciones pulmonares y evitar la insuficiencia respiratoria terminal.

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FISIOPATOLOGÍA

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La causa más probable de la ALS es una mutación genética de la superoxidodismutasa (SOD1, superoxide dismutase), otras mutaciones genéticas que causan disfunción o ambas a la vez y una respuesta anormal a una variedad de adversidades ambientales. Las teorías actuales de muerte celular en la ALS incluyen excitotoxinas, como glutamato, radicales libres, metales pesados, partículas virales y reacciones autoinmunitarias a tejidos como el colágeno de médula espinal. La muerte celular programada como resultado de apoptosis también está bajo estudio como una posible etiología.

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La patología general del sistema nervioso central (SNC) incluye la atrofia cortical frontal, la degeneración de los haces corticoespinal y espinocerebelar, una copiosa reducción de las neuronas motoras cervicales y lumbares y la degeneración de los núcleos de nervios craneales. Los nervios periféricos, tanto motores como sensitivos, sufren degeneración axónica y desmielinización segmentaria, incluido el involucramiento de la placa terminal motora y del extremo axónico.

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MANIFESTACIONES CLÍNICAS

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La desmielinización y la disfunción de neuronas motoras superiores causa espasticidad de extremidades, hiperreflexia (incluido el signo de Babinski y un reflejo masetérico enérgico) e inestabilidad emocional. La disfunción asociada de neuronas motoras inferiores causa debilidad muscular de extremidades, atrofia, calambres, fasciculaciones, disartria, disfagia y dificultad para masticar. Al momento de la presentación inicial se pueden ver calambres asimétricos en extremidades, fatiga, debilidad, fasciculaciones musculares y atrofia, especialmente en las extremidades superiores.4 Los pacientes con ALS familiar (fALS) se presentan más a menudo con debilidad aislada y atrofia de extremidades inferiores al momento del diagnóstico. A pesar de estos hallazgos motores profundos, la función cognitiva y sensitiva usualmente está conservada. Con independencia de los síntomas iniciales, progresa, dentro de semanas a meses, una disfunción generalizada motora y respiratoria. Se presenta una atrofia significativa de extremidades, así como fasciculaciones, hiperreflexia, caída del pie y deformidad en garra en la mano. Los pacientes también pueden desarrollar habla monótona causada por atrofia lingual, a pesar de la relativa conservación de movimientos faciales y oculares. Algunos pacientes en quienes termina diagnosticándose ALS, se presentan inicialmente con dolor cervical o dorsal congruente con una radiculopatía compresiva aguda. A pesar de una intervención quirúrgica exitosa, poco después del procedimiento se desarrolla una atrofia muscular progresiva palpable propia de disfunción de neurona motora.5 La debilidad muscular respiratoria progresiva ...

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