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INTRODUCCIÓN

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Los mecanismos de disfunción celular e hística en las enfermedades genéticas son tan variados como los órganos que afectan. Hasta cierto grado, estos mecanismos son similares a los que ocurren en trastornos no hereditarios. Por ejemplo, una fractura originada por disminución de la densidad ósea en la osteoporosis se consolida casi del mismo modo que una causada por un gen que codifica para el colágeno defectuoso en la osteogénesis imperfecta, y en la mayoría de los individuos la respuesta a la aterosclerosis coronaria no depende de si han heredado un receptor de lipoproteína de baja densidad (LDL) defectuoso. Así, los principios fisiopatológicos que caracterizan a la enfermedad genética no se centran tanto en el sistema afectado como en los mecanismos de mutación, herencia y vías moleculares desde el genotipo hasta el fenotipo.

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Este capítulo empieza con la exposición de la terminología que se usa para describir enfermedades hereditarias, la prevalencia de la enfermedad genética, y algunos principios y consideraciones importantes en genética médica. En el cuadro 2-1 se definen términos y palabras clave importantes que se emplean en todo el capítulo.

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CUADRO 2-1

Glosario de términos y palabras clave

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