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CASO 1

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  1. Los cuatro tipos de osteogénesis imperfecta son: tipo I (leve), tipo II (perinatal, letal), tipo III (progresiva, deformante) y tipo IV (deformante con escleróticas normales). Todas las formas de osteogénesis imperfecta se caracterizan por aumento de la susceptibilidad a fracturas (“huesos frágiles”), pero hay considerable heterogeneidad fenotípica, incluso dentro de subtipos individuales. Alrededor de una cuarta parte de los casos de osteogénesis imperfecta tipo I o tipo IV representa mutaciones nuevas; en el resto, el interrogatorio y el examen de otros miembros de la familia revelan datos congruentes con herencia autosómica dominante. El tipo III también se transmite como un rasgo autosómico dominante, aun cuando este tipo a veces puede transmitirse de un modo autosómico recesivo. El tipo II, la forma más grave, por lo general ocurre como resultado de una mutación dominante esporádica.

  2. La osteogénesis imperfecta tipo II se presenta en el momento del nacimiento (o incluso in utero) con múltiples fracturas y deformidades óseas, lo que da por resultado la muerte durante la lactancia y, en consecuencia, es poco probable que se observe en un niño de cuatro años de edad. El tipo III se presenta en el momento del nacimiento o en etapas tempranas de la lactancia, con múltiples fracturas —a menudo prenatales— y deformidades óseas progresivas. La ausencia de fracturas prenatales y de deformidades tempranas en el historial de este paciente es más sugestiva de osteogénesis imperfecta tipo I o tipo IV. Estos individuos regularmente se presentan en etapas tempranas de la niñez con una o algunas fracturas de huesos largos en respuesta a traumatismo mínimo o nulo, como se observa en este caso. Las osteogénesis imperfectas tipos I y IV se diferencian por su gravedad clínica y la tonalidad de la esclerótica. El tipo I tiende a ser menos grave, con 10 a 20 fracturas en el transcurso de la niñez, más estatura baja pero pocas deformidades o ninguna. En estos pacientes las escleróticas tienden a ser de color azul. Los pacientes con osteogénesis imperfecta tipo IV tienden a presentar más fracturas, lo que origina estatura baja importante y deformidades leves a moderadas. Las escleróticas son de color normal o gris.

  3. En pacientes con osteogénesis imperfecta tipo I, la incidencia de fracturas disminuye después de la pubertad, y los principales datos durante la vida adulta son estatura corta leve, pérdida de audición conductiva, y en ocasiones dentinogénesis imperfecta (formación defectuosa de dentina en el desarrollo de los dientes).

  4. Los avances durante las últimas dos décadas demuestran dos grupos genéticamente diferentes: el grupo “clásico”, en el cual más de 90% de los casos se origina por una mutación del gen COL1A1 o COL1A2, que codifica para la subunidad de colágeno tipo I, proα1(I) y proα2(I), respectivamente, y un grupo más nuevo, causado por mutaciones de pérdida de función en proteínas requeridas para el plegamiento, el procesamiento y la secreción apropiados de colágeno. El defecto fundamental en la mayoría de los individuos con osteogénesis imperfecta tipo ...

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