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INTRODUCCIÓN

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Los médicos se preocupan con lo que pueden descubrir junto a la cabecera del paciente y la investigación de laboratorio al mismo tiempo. En el lenguaje genético, los signos y síntomas del paciente constituyen su fenotipo. En la actualidad, los recursos están a la mano para definir el genotipo de una persona, el contenido de información real inscrito en los dos metros del DNA enrollado presente en cada célula corporal, o la mitad de esa cantidad en cada óvulo o espermatozoide maduro. La mayoría de las características fenotípicas —lo que incluye enfermedades y rasgos humanos como la personalidad, altura del individuo adulto e inteligencia— está determinada en alguna medida por los genes. La importancia de la contribución genética varía con amplitud entre los fenotipos humanos, y apenas ahora se hallan en desarrollo los métodos para identificar los genes que participan en rasgos complejos y en las enfermedades más comunes. Más todavía, la importancia de las interacciones entre ambiente y genotipo en la producción de fenotipos no puede sobreestimarse debido al desconocimiento existente sobre los mecanismos reales, como el del epigenoma.

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El DNA está compuesto de cuatro nucleótidos —adenina (A), guanina (G), citidina (C) y timidina (T)— ordenados de forma lineal a lo largo de una cadena, la cual se entrelaza en una hélice doble con una cadena complementaria, de tal manera que cada A se parea con una T y cada G con una C. Cada núcleo humano contiene 6.4 mil millones de estos pares de nucleótidos. Alrededor de 2% del DNA nuclear está organizado en unidades funcionales llamadas genes, y cada uno de los cerca de 23 000 genes humanos está acompañado de varios elementos reguladores de control cuando se encuentra activo en la producción de RNA mensajero (mRNA) por un proceso llamado transcripción. En la mayoría de las situaciones, el mRNA es transportado desde el núcleo hacia el citoplasma, donde su información genética es traducida en proteínas, las cuales llevan a cabo las funciones que acaban por determinar el fenotipo. Por ejemplo, las proteínas actúan como enzimas que facilitan el metabolismo y la síntesis celular; como elementos que se unen al DNA para regular la transcripción de otros genes; como elementos estructurales de las células y la matriz extracelular, y como moléculas receptoras de la comunicación intracelular e intercelular. El DNA también codifica muchas moléculas pequeñas de RNA cuyas funciones todavía están por definirse, como la regulación de la transcripción génica y la interferencia con la capacidad traductora de algunos mRNA.

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Los cromosomas son los vehículos donde se transportan los genes de generación en generación. Cada cromosoma es un complejo de proteína y ácido nucleico en el cual una doble hélice de DNA intacta es enrollada y superenrollada dentro de un espacio muchas veces menor que la longitud extendida del DNA. Dentro del cromosoma tienen lugar procesos integrados de una gran complejidad, como la replicación, recombinación y transcripción del DNA. ...

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