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Introducción

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La decodificación del genoma humano marcó el inicio de una nueva era en la investigación genética. Al mismo tiempo, en gran parte gracias a los avances tecnológicos, se han desarrollado técnicas cada vez más finas y precisas que permiten un análisis más completo de los intrincados procesos de expresión y regulación del genoma. Así, se evolucionó del estudio de genes aislados de un organismo al de un conjunto de éstos, dando cabida a una nueva disciplina: la genómica.

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El impacto del proyecto del genoma humano no sólo ha sido global, sino multidisciplinario. Las ciencias cuantitativas han adquirido gran importancia en la comprensión de la genómica; además, en la última década han surgido nuevas disciplinas, cómo la bioinformática.

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Para exponer el contexto general de análisis de datos genómicos, es importante empezar destacando, aunque sea de manera un poco informal, algunas distinciones importantes entre las principales disciplinas cuantitativas que han apoyado a la genómica o que han surgido en torno a ella.

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Bioestadística
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Se trata de una disciplina ideal para el contexto de datos donde se cualifican variables de interés cuya característica principal es que presentan muchas repeticiones (es decir, cientos o miles de respuestas a una misma pregunta). Bajo el enfoque clásico, de manera ideal, esa pregunta incluye una cantidad de variables menor a la de repeticiones. El diseño del experimento debe contemplar el poder estadístico de la prueba para encontrar la diferencia cuestionada. Un ejemplo son las metodologías de análisis epidemiológico.1

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Bioinformática
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Se relaciona con el almacenamiento, la organización, la distribución, el procesamiento y la interpretación de datos biológicos. Su característica principal es que maneja volúmenes masivos de datos y permite dar sentido a los provenientes de experimentos genómicos. Por ejemplo, permite determinar los recursos de hardware y software necesarios para almacenar y procesar genomas completos, con el fin de realizar tareas como mapeos y ensamblajes; este trabajo requiere considerables recursos de memoria de almacenaje (discos duros) y procesamiento (CPU). Otra aplicación, que es quizá la más relevante en esta disciplina, es la creación y minería de bases de datos. A tráves de la bioinformática, se gestionan los datos biológicos en bases de datos. Algunas de estas bases almacenan cantidades impresionantes de información de diversos tipos, como la del NCBI (National Center for Biotechnology Information)2 o la de ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements).3 En Europa, EMBL-EBI (European Bioinformatics Institute) ofrece y vincula diversas bases de datos de acceso libre a través de su sitio en internet.

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Biología computacional o genómica computacional
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Ambos términos pueden usarse de forma indistinta; por definición, la genómica es una rama de la biología. Estas áreas están enfocadas en el desarrollo de métodos matemáticos y su implementación computacional mediante algoritmos para el análisis de datos. Además del dominio de lenguajes ...

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