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Definición y características

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La esferocitosis hereditaria es un trastorno hemolítico familiar caracterizado por anemia, ictericia intermitente, esplenomegalia y respuesta a la esplenectomía. Desde el punto de vista morfológico se distingue por la presencia del microesferocito en el frotis de sangre periférica. Se transmite en forma autosómica dominante en 66 a 75% de los casos, aunque también puede hacerlo de manera autosómica recesiva, en cuyo caso se presenta un cuadro clínico más grave; 25% de los casos puede deberse a una nueva mutación. La homocigosidad no se ha corroborado, por lo que se presupone que es incompatible con la vida. La incidencia es de 1/2 500 personas.

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La esferocitosis hereditaria, conocida también como enfermedad de Minkowski Chauffard, es en realidad un grupo heterogéneo de trastornos que resultan de distintas mutaciones en los genes que codifican varias proteínas de la membrana y del citoesqueleto del glóbulo rojo; se caracteriza por la presencia de eritrocitos esféricos en el frotis de sangre periférica y una fragilidad osmótica aumentada. Existe una alteración en alguna de las proteínas de la membrana y el citoesqueleto eritrocitario que puede tener una naturaleza cuantitativa o cualitativa. Las proteínas deficientes o disfuncionales son, en orden de frecuencia, la espectrina, la ankirina, la banda 3 y la proteína 4.2 del citoesqueleto eritrocitario. La enfermedad común (autosómica dominante) se debe a mutaciones primarias en los genes de la espectrina β, la banda 3 o la ankirina. Esta anormalidad tiene como consecuencia una alteración en la cohesión y la estabilidad mecánica de la membrana que causa una pérdida progresiva de la misma, acompañada de una disminución del área de superficie del eritrocito y escasa capacidad para tolerar los cambios osmóticos. Lo anterior da lugar a una mayor rigidez de la célula y hemólisis secundaria al atrapamiento y destrucción de los esferocitos en el bazo. En el recién nacido la ictericia, que habitualmente mejora con fototerapia, pero que puede requerir exsanguínotransfusión y raramente puede causar eritroblastosis fetal, es la manifestación más común. En 75% de los pacientes hay un antecedente familiar de la enfermedad. En 25% de los casos, los padres son clínica y hematológicamente sanos. En ausencia de un antecedente familiar, el diagnóstico diferencial más importante es el de hemólisis autoinmune, la cual es rara en niños.

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Mecanismos de la hemólisis

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Aspectos fisiopatológicos

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La hemólisis resulta de un eritrocito intrínsecamente anormal al pasar por un bazo intacto; el defecto intrínseco reside en un citoesqueleto eritrocitario anormal por un defecto cualitativo o cuantitativo, la mayor parte de las veces en la espectrina, que es la proteína que fija el citoesqueleto a la membrana del glóbulo rojo. Asimismo, se han identificado otros defectos, como una ankirina funcional o estructuralmente inestable, la cual determina una interacción defectuosa entre ésta y la espectrina, o la banda 3 (intercambiador aniónico de cloro por bicarbonato; véanse las figuras 9-1 y 9-2), causantes de inestabilidad de la membrana ...

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