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Historia y definición

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En 1866, William Gull describió en Londres la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) por primera vez. El nombre de HPN lo acuñó Enneking en 1928.

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Este trastorno es una alteración clonal adquirida de la célula madre que se caracteriza por hemólisis intravascular, anomalías trombóticas y afectación de la médula ósea. Es efecto de una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X. Este gen codifica una proteína que interviene en la síntesis del fosfatidilinositolglucano, el cual funciona estructuralmente como un ancla para muchas proteínas de la membrana celular (fig. 15-1). La mutación ocurre en las células pluripotenciales hematopoyéticas y origina una deficiencia parcial o total de la proteína PIG-A con la consecuente alteración en la síntesis del GPI de fijación; como resultado, una parte de las células sanguíneas resulta deficiente en todas las proteínas ligadas al GPI (fig. 15-2). Además, las células de la nueva clona HPN poseen una ventaja de supervivencia sobre las células no mutadas.

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Figura 15-1.

Mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X.

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Figura 15-2.

Mutación en las células pluripotenciales hematopoyéticas que provoca una deficiencia parcial o total de la proteína PIG-A.

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Aspectos epidemiológicos

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La frecuencia en la población mexicana se ha estimado en 1 a 2 casos por cada 100 000 habitantes por año, a diferencia de lo que se informa en Europa (1 caso por cada 500 000 habitantes/año). Aunque no se registra predisposición familiar ni racial, se le describe con más frecuencia en algunos países asiáticos, como Tailandia, Japón y China.

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Afecta a ambos géneros y aparece a cualquier edad, si bien es más frecuente en adultos del género femenino. Por lo general, el diagnóstico se realiza entre la tercera y quinta décadas de la vida, pero también se observa en niños y adolescentes.

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Consideraciones fisiopatológicas

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El mecanismo de la hemólisis parece ser la activación incontrolada del complemento en la superficie de los glóbulos rojos anormales por la notoria reducción o la ausencia de las proteínas de membrana reguladoras que protegen a la célula contra la lisis mediada por complemento.

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Deficiencia de la expresión de las proteínas de membrana

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Los primeros defectos observados en la superficie de las células sanguíneas maduras en esta enfermedad fueron la disminución de la acetilcolinesterasa en los glóbulos rojos y de la fosfatasa alcalina en los leucocitos. En la actualidad, ya son más de 20 las proteínas de membrana cuya expresión se ha encontrado disminuida o ausente, pero sólo tienen importancia clínica las siguientes:

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  • Factor acelerador de la degradación (DAF, CD55).

  • Proteína integral ...

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