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Enfermedades por defectos de los factores plasmáticos

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Las alteraciones de la fase plasmática de la hemostasia o coagulación propiamente dicha se denominan coagulopatías, las cuales pueden ser congénitas o adquiridas. Las coagulopatías congénitas, por lo general, afectan a un solo factor de la coagulación y, según sea la magnitud del defecto, pueden aparecer en la infancia, la adolescencia o incluso en la madurez. En ocasiones sólo se pueden detectar por un análisis de laboratorio. Las coagulopatías adquiridas en general, afectan a varios factores de la coagulación en forma simultánea y además pueden alterar también la fase celular de la hemostasia (trombocitopatía o trombocitopenia).

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Coagulopatías congénitas

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En estas enfermedades, los factores de la coagulación se encuentran anormales. Es una anomalía que puede ocurrir en la cantidad de proteína circulante o la función de ésta; pueden ser hereditarias o adquiridas, de un solo factor o múltiples.

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Hemofilia
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Definición
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A la deficiencia del factor VIII se le denomina hemofilia A, en tanto que la del factor IX recibe el nombre de hemofilia B. Hay similitudes entre ambos tipos y, aunque clínicamente son indistinguibles, la gravedad del cuadro clínico es mayor en la hemofilia A que en la B. La distinción entre ambas no sólo tiene un interés académico, también es importante en función de su tratamiento, debido a las diferencias existentes entre las moléculas de los factores VIII y IX. Se sintetizan en el mismo lugar, el hepatocito; tienen semividas diferentes (15 horas para el factor VIII y 24 horas para el IX), y poseen unas características de estabilidad distintas (el factor VIII es lábil, en tanto que el IX es estable en conservación a 4°C).

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El cuadro clínico varía de acuerdo con la concentración plasmática del factor deficiente. Se define una hemofilia como grave cuando la concentración del factor deficiente es inferior a 1%, moderada cuando se encuentra entre 1 y 5%, y leve cuando tal concentración es entre 5 y 30%. El tipo de hemofilia (A o B), junto con la concentración del factor, hace que el pronóstico sea muy variable de un caso a otro.

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La hemofilia A o B tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X (ligada al género); ello significa que, en la hemofilia, la mujer no padece la enfermedad sino que la transmite a los descendientes varones, en tanto que sus hijas podrán ser o no portadoras. Un ejemplo de herencia es la transmisión en la familia real española.

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Cuadro clínico
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Es importante subrayar que existe una relación directa entre la cantidad de factor en el plasma y la frecuencia y gravedad de los fenómenos hemorrágicos.

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Una característica importante de la hemorragia que aparece en la hemofilia es la dificultad para controlarla. Otra característica la constituye la inexistencia de hemorragias espontáneas, ya que ...

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