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1. Principios básicos de la herencia

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Jorge Román Corona Rivera • Christian Peña Padilla

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Objetivo

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Puntualizar las propiedades del material genético, los principios de la herencia y las principales etiologías genético-ambientales.

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Introducción

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Para entender los procesos biológicos y químicos de la herencia, así como su naturaleza mutagénica y variación, es necesario revisar algunos conceptos básicos de biología celular y molecular.

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El gen es la unidad funcional de la herencia en todos los organismos vivos. Está conformado por ácido desoxirribonucleico (ADN), con excepción de algunos virus, donde el ácido central es ribonucleico (ARN). El ADN es una hélice de doble cadena formada por nucleótidos, que a su vez están compuestos por bases nitrogenadas púricas (adenina [A] y guanina [G]) y pirimídicas (timina [T] y citosina [C]), un azúcar (desoxirribosa en el ADN y ribosa en el ARN) y un grupo fosfato. Estas cadenas son complementarias y antiparalelas; es decir, una va en sentido 5′-3′y la complementaria o antisentido en 3′-5′. Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces fosfodiéster entre el grupo fosfato de un nucleótido y un grupo carboxilo de la base nitrogenada del siguiente nucleótido en dirección 5′-3′. Las cadenas complementarias se unen mediante enlaces débiles de hidrógeno entre las bases complementarias G-C y T-A (en el ARN la T se sustituye por uracilo).

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El genoma es la totalidad del material genético de un organismo. En el humano está conformado por más de 6 000 millones de nucleótidos que contienen alrededor de 25 000 genes codificantes; el resto está constituido por regiones no codificantes que sirven para regular la activación génica, aunque se desconoce la función de una gran parte del genoma.

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El dogma central de la genética establece el flujo primario de la información: gen → ARN → proteína. Sin embargo, en retrovirus dicho flujo es a la inversa, ya que mediante una transcriptasa reversa se sintetiza ADN a partir de ARN para formar un ADN complementario (ADNc), sin secuencias para intrones. Si cada gen codifica para una proteína, hay discrepancia numérica entre las más de 100 000 proteínas en el humano y los alrededor de 25 000 genes. Esto se explica ahora por el mecanismo de corte y empalme alternativos (splicing), donde una molécula de ARN heterogéneo nuclear (ARNhn) o ARN primario, formado por intrones (secuencias no codificantes) y exones (secuencias codificantes), al madurar remueve los intrones del ARNhn para formar ARN maduro (ARNm), el cual saldrá del núcleo y codificará para una proteína. Un gen puede contener varias secuencias exónicas y la variación en el orden de las mismas (empalme alternativo) origina proteínas diferentes. Además, las modificaciones postraduccionales de las proteínas (como plegamiento, glucolización y unión a otras proteínas) dan origen a funciones distintas.

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El material genético contenido en el núcleo de cada célula se denomina cromatina, que ...

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