Skip to Main Content

++

Introducción

++

El genoma se define como el conjunto de pares de bases contenidos en el DNA de cada organismo. En el caso del hombre, la cantidad de nucleótidos que constituyen el genoma humano es de 3 000 millones, los cuales están contenidos en 23 pares de cromosomas. La mayor parte de este DNA se encuentra en el núcleo, aunque también hay DNA en la mitocondria. Gracias al Proyecto del Genoma Humano (PGH), hoy en día se sabe que el DNA del ser humano está conformado por muchos menos genes de los que se pensaba Se creía que eran 100 000, en el proyecto del genoma humano se publicó que existían 23 000 y las publicaciones más recientes mencionan que son 19 000. La información contenida en estos genes se ha decodificado y permite a los científicos establecer que el genoma contiene la información necesaria para el diseño de las estructuras celulares y para todas las funciones que realizan las células. En la actualidad, el análisis de los genes, mediante estudios moleculares y genéticos, permite conocer la predisposición de las personas a desarrollar ciertas enfermedades.

El PGH surgió ante la necesidad de conocer la información de la que están formados los seres humanos. Es el primer proyecto en la historia de la biología en el que participaron de manera coordinada un número considerable de países como Francia, Alemania, Japón y China, liderados por Estados Unidos y Reino Unido.

El PGH inició en 1990 y se puso como objetivo concluirlo en 15 años, es decir, en 2005. Tras 10 años de intensa investigación, el 26 de junio del año 2000 William Clinton, entonces presidente de Estados Unidos y Anthony Blair, primer ex ministro británico, anunciaron de forma conjunta la publicación del primer borrador del mapa genético humano, con 95% del genoma secuenciado. Dicho trabajo se publicó en las dos revistas científicas de mayor prestigio a nivel internacional: Nature y Science. El proyecto completo se terminó en 2003, dos años antes de lo previsto, lo cual coincidió con el 50 aniversario de la publicación en 1953 del trabajo de Watson y Crick, en que propusieron la estructura de la doble hélice del DNA.

Aunque el objetivo inicial del PGH fue conocer la secuencia de pares de bases de todo el DNA humano, conforme se avanzó en este proyecto también se planteó la necesidad de organizar la información obtenida a través de mapas genéticos y físicos que contuvieran dicha información. Craig Venter, de Rockville, MD, en Estados Unidos, creó la empresa Celera Genomics exclusivamente para este fin. Se analizaron por separado las regiones de DNA codificante y el DNA altamente repetitivo. Además, se crearon programas de computación, algoritmos y computadoras que han permitido analizar las secuencias y darles un sentido biológico; esto dio inicio a una nueva ciencia, la bioinformática (figura 2-1).

++
Figura 2-1

Proyecto del Genoma Humano. El genoma se define como el conjunto de pares de bases contenidas en el ...

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.