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Introducción

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En todos los seres vivos, la pérdida o ganancia de material genético conducen generalmente a un fenotipo alterado. Pese a ello, todos los organismos están sujetos a sufrir cambios en su ácido desoxirribonucleico (DNA, deoxyribonucleic acid) debido al metabolismo propio o por efecto del medio ambiente, lo cual los hace presentar variabilidad genética dentro de una misma especie. Esta variabilidad se debe en gran parte a los procesos evolutivos a través del tiempo que involucran cambios en el DNA estables conocidos como mutaciones. La palabra mutación viene del latín mutare que significa cambiar. Hugo de Vries, botánico alemán redescubridor de Mendel, describió por primera vez la presencia de mutaciones en 1901. Posteriormente, Herman Joseph Muller pudo relacionar la exposición a los rayos X con el aumento de la tasa de mutaciones. A partir del descubrimiento del DNA por Watson y Crick en 1953 se definió como mutación a cualquier modificación o cambio en la secuencia del DNA.

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Mutación

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Aun cuando los procesos de replicación del material genético son muy precisos, no son perfectos, por lo que pueden producirse errores en la maquinaria de replicación que generan cambios, así como la acción de agentes mutagénicos que cambian la secuencia de nucleótidos. Durante la replicación del DNA los errores producidos por la incorporación de nucleótidos inadecuados en la cadena naciente de DNA pueden corregirse por la acción de exonucleasa de la enzima DNA polimerasa, la cual cuenta con esta actividad; es decir, revisa que los nucleótidos adicionados correspondan de acuerdo a la molécula molde y, si no es así, los corrige al eliminar el error y adicionar el correcto. En algunas ocasiones este mecanismo de reparación se ve rebasado o pasa desapercibido, por lo que queda como una mutación permanente.

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Una mutación es una variación espontánea o inducida del genoma, que puede ser un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos del DNA, o bien, en la disposición de éste en el genoma. Las consecuencias de las alteraciones de la información genética dependen del nivel de afectación que puede ser a nivel de secuencia nucleotídica, en la estructura de los genes, en sus productos génicos y en los tipos celulares involucrados.

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Todos los seres vivos, tanto organismos eucariotas como procariotas, cuentan con sistemas de verificación y reparación que corrigen los cambios que sufre el DNA debido a factores internos o externos, con lo cual se evita que las mutaciones sean permanentes (véase capítulo 10). En algunas ocasiones, las lesiones del DNA escapan a esta verificación y serán las causantes de ocasionar mutaciones; por lo tanto, la efectividad de la lesión dependerá tanto de la tasa de división celular como de la eficiencia de los mecanismos de reparación contra el aumento en las lesiones al DNA. Cuando ambos factores están incrementados, el resultado será una mayor generación de mutaciones. Éstas ocurren con mucha frecuencia y constituyen la base de muchas ...

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