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Introducción

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El ácido desoxirribonucleico (DNA, deoxyribonucleic acid) de todas las especies de organismos conocidas tiene la misma estructura química; sin embargo, cada organismo es completamente diferente a otro; la diferencia se debe al orden de las bases nitrogenadas en la molécula de DNA. Los organismos de una misma especie comparten secuencias en su molécula de DNA, pero aun dentro de la misma especie existen variaciones entre individuos. Organismos de una misma especie compartirán regiones de su secuencia hasta en más de 99.9%, lo que les confiere características similares; incluso, los familiares cercanos tendrán secuencias con mayor parecido entre ellos, pero nunca serán iguales, lo que define la variabilidad genética intra e interespecies.

En el caso del DNA humano, las secuencias que contienen a los genes son poco variables dentro de la especie; se menciona que alrededor de 1.5% del genoma es codificante, aunque cerca de 5% del genoma se conserva, de tal manera que existen regiones no codificantes que pueden participar en funciones reguladoras de la expresión génica; no obstante, existen secuencias muy propensas a la variabilidad y, debido a que hay millones de pares de bases por molécula de DNA y un alto porcentaje de ésta no codifica para una proteína, cada persona tiene una secuencia de DNA única, lo que permite identificarlo tan sólo por el orden de sus pares de bases. Estas secuencias variables se denominan polimorfismos.

Existen dos tipos de polimorfismos genéticos: los que muestran cambio de un solo nucleótido por sustitución de bases y los que implican cambios en el tamaño de la secuencia; esto puede deberse a inserciones o deleciones de secuencias de DNA, o bien a la repetición de bases (o combinación de bases) de manera continua en un segmento del DNA.

Esta variabilidad es un proceso biológico común, ya que en promedio 30% de la secuencia de DNA es altamente repetitiva, lo que permite establecer patrones genéticos específicos para identificar individuos, es decir, para corroborar una huella genética o huella de DNA (DNA finger printing).

La versatilidad del polimorfismo del DNA ha permitido su aplicación en muchos campos de la investigación científica. Por ello, los científicos han desarrollado estrategias para poder identificar individuos al analizar patrones repetitivos de DNA, los cuales no son un sello exacto, pero sí permiten relacionar muestras de un mismo origen o de personas emparentadas (familiares, ancestros comunes). Estas secuencias se eligieron porque se conoce que varían entre individuos no relacionados, de tal manera que el análisis de un grupo de ellas para encontrar concordancias permite inferir asociaciones con probabilidades altas de tener un mismo origen o ser de la misma persona.

Un gen está representado como una sección de cromosoma equivalente a un segmento de DNA con una secuencia determinada, con la información necesaria para crear una proteína específica. Los genes de un organismo contienen toda la información de manera precisa acerca de cada aspecto y proceso de la formación y desarrollo de un individuo; si ...

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