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Introducción

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El desarrollo tecnológico de la biología molecular y en especial, de la genética molecular, ha abierto un sinfín de ventajas clínicas en la práctica médica diaria. La sensibilidad y la especificidad de las técnicas usadas en el diagnóstico directo de defectos genéticos o agentes etiopatogénicos asociados a los procesos mórbidos representan una herramienta valiosa en la medicina, a lo que hay que añadir la velocidad con la que se obtienen los resultados. Por ello, es esencial conocer cómo el ácido desoxirribonucleico (DNA, deoxyribonucleic acid) se replica, se transcribe y se traduce a proteínas (dogma central de la biología molecular), así como los mecanismos de expresión basal e inducible de genes en el genoma. Uno de los principales objetivos es conocer los mecanismos de regulación y expresión génica en los procesos de la enfermedad para tratar de detenerla e incluso prevenirla, ya que mediante estudios genéticos se pueden conocer las probabilidades de que se presente en individuos susceptibles.

A partir del descubrimiento en que se relacionó que la mayoría de las enfermedades tienen una causa molecular, se han llevado a cabo grandes progresos para conseguir un tratamiento eficaz a dichas enfermedades. Cualquier enfermedad cursa, en mayor o menor grado, con alteraciones en la estructura, propiedades, metabolismo o función de una o varias biomoléculas.

Entre las causas que pueden inducir una enfermedad se encuentran agentes físicos (radiaciones, polvos, traumatismos, etc.), químicos (exposición a compuestos tóxicos como solventes, metales pesados, toxinas, etc.) o biológicos (virus, bacterias, parásitos, etc.) y trastornos de origen genético cuya etiología radica en la información genética contenida en el organismo.

Según la biomolécula alterada, las enfermedades también pueden clasificarse en hormonales, inmunológicas, nutricionales y metabólicas, entre otras. Independientemente de su clasificación, una enfermedad se encuentra dada por disfunciones celulares o tisulares, y genera cambios temporales o permanentes en el organismo, así como variaciones en la función de órganos y sistemas, que en último término se reflejan en forma de padecimiento, incluso aquellas debidas a otras causas y que no se consideran de origen molecular.

A continuación se enlistan los diferentes tipos de diagnóstico de una enfermedad de acuerdo con la información analizada:

  1. Diagnóstico clínico. Se lleva a cabo a partir de la observación médica (exploración), con el apoyo de los datos de laboratorio (análisis clínicos, radiología e imagen, etc.), y se basa en un criterio fenotípico y de las manifestaciones bajo la forma de síndrome clínico.

  2. Diagnóstico molecular de una enfermedad. Se basa en criterios genotípicos que alteran la constitución del genoma. Desde el punto de vista molecular, las enfermedades se pueden clasificar en: genéticas, exógenas y mixtas. Esta clasificación no es aceptada de forma generalizada, debido a que no se conoce con precisión la causa molecular de muchas enfermedades.

  3. Consejo genético. Esta es una orientación no dirigida, es decir, el genetista ofrece la información necesaria relacionada con la enfermedad para que el paciente o los familiares tomen la mejor decisión en caso de que se trate de una enfermedad ...

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