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Introducción

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Las enfermedades monogénicas se conocen también como enfermedades hereditarias mendelianas; se producen por alteración de un solo gen, de ahí su nombre. En la actualidad se conocen más de 6 000 enfermedades; alrededor de 1% de los niños nacidos vivos presentan alguna.

Este tipo de enfermedades se pueden clasificar según su patrón hereditario. Cuando la madre es portadora y el padre no presenta la mutación, cada uno de sus descendientes varones tendrá 50% de probabilidad de manifestar la enfermedad y 50% de probabilidad, si es mujer, de ser portadora del gen (cuadro 21-1).

En caso de que el padre sea el afectado y la madre sea normal, todos los descendientes varones serán normales porque el padre sólo les puede transmitir su cromosoma Y; sin embargo, todas las descendientes mujeres serán portadoras, ya que recibirán el cromosoma X paterno (cuadro 21-2).

Cuando el padre es el afectado y la madre sólo es portadora, 50% de las hijas serán portadoras heterocigotas, mientras que el otro 50% será homocigota, por lo que estarán afectadas; 50% de los descendientes varones será normal y el otro 50% estará afectado dado que recibe el alelo de la enfermedad de su madre (cuadro 21-3).

Ciertas enfermedades importantes están causadas por genes recesivos ligados al cromosoma X, por ejemplo, la hemofilia y la enfermedad de Duchenne, descritas a continuación.

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CUADRO 21-1

Varón normal emparejado con mujer portadora: XH/Y x XH/Xh

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CUADRO 21-2

Varón afectado emparejado con mujer normal: Xh/Y x XH/XH

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CUADRO 21-3

Varón afectado emparejado con mujer portadora: Xh/Y x XH/Xh

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Hemofilia

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La hemofilia es una coagulopatía crónica, congénita, hereditaria al cromosoma X; así, los varones presentan la enfermedad y ...

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