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INTRODUCCIÓN

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En este capítulo se expone una categoría de trastornos caracterizados por perturbaciones de la excitabilidad eléctrica de la membrana del músculo estriado. Si bien sus manifestaciones principales consisten en episodios de parálisis generalizada y miotonía, hay muchas más. Otro grupo relacionado de enfermedades está unificado por actividad espontánea y persistente de la fibra muscular; se describen más adelante en este capítulo. Desde hace tiempo, las miotonías se clasifican como un grupo especial de enfermedades musculares caracterizadas por el signo clínico de miotonía, que en las clasificaciones antiguas se incluían con las distrofias musculares. Esta idea se derivaba de que la miotonía se entendía en la forma clásica de una distrofia miotónica, tema que se expone en el capítulo 48. De igual modo, antes de que se conocieran los aspectos fundamentales de su mecanismo, las parálisis periódicas (mejor llamadas parálisis episódicas) eran consideradas metabolopatías de músculos. Sin embargo, ahora se sabe que muchas enfermedades con miotonía como signo principal y el conjunto de procesos que originan parálisis muscular episódica no son degenerativos ni distróficos. Los estudios clínicos y electrofisiológicos indican que la miotonía es el signo fundamental de muchos cuadros no distróficos, entre los que destaca la forma de parálisis periódica hiperpotasémica y la miotonía congénita. En la actualidad se sabe que la mayor parte de esas enfermedades son causadas por mutaciones de genes que codifican conductos de iones del cloro, sodio, calcio o potasio en la membrana de la fibra muscular, razón por la cual se les conoce como enfermedades de conductos iónicos o con la forma coloquial “conductopatías” (véase Ryan y Ptácek). Dentro de ese grupo hay también una serie de cuadros musculares sin miotonía y sólo con parálisis periódica.

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Dado que éstos son trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular, no resulta extraño que los defectos primarios se localicen en los conductos iónicos que dependen de voltaje. Por analogía, se previó que las conductopatías iónicas intervendrían en otras dos categorías de enfermedades en las que hay alteraciones de la excitabilidad de la membrana y sobre todo epilepsias y arritmias cardiacas, situación que ya ha sido corroborada (véase análisis sobre epilepsias en el cap. 16). A lo largo del proceso se definió una serie de variantes nuevas de miotonía no distrófica. Los estudios moleculares, sobre todo los de Rüdel, Lehmann-Horn (2004) y Ricker et al., identificaron los defectos fundamentales en las miotonías y las parálisis episódicas, al tiempo que definieron sus vínculos. Hanna et al., y Cannon, y Heatwole et al., han revisado los aspectos biológicos de los conductos iónicos y las mutaciones relacionadas con enfermedad.

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En el cuadro 50-1 se resumen los signos principales de las enfermedades de los conductos iónicos que afectan los músculos y más adelante se describen los integrantes de cada grupo.

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Cuadro 50-1

PRINCIPALES MONOTONÍAS Y PARÁLISIS PERIÓDICAS HEREDITARIAS (CONDUCTOPATÍAS)

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