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INTRODUCCIÓN

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Proyecto del genoma humano Los esfuerzos de los bioquímicos por descubrir los mecanismos de la herencia, que comenzaron hace un siglo, han dado como resultado la secuenciación del genoma humano. La tecnología desarrollada por los bioquímicos y por los biólogos moleculares, como la electroforesis, las sofisticadas máquinas automáticas para secuenciar el DNA y la bioinformática, ha hecho posible esta extraordinaria proeza. El proyecto del genoma humano, realizado por miles de científicos en laboratorios públicos y privados de todo el mundo, tardó alrededor de 15 años. Ahora los investigadores comienzan a interpretar y a utilizar la enorme avalancha de información generada por este esfuerzo para resolver los problemas médicos y biológicos de los seres humanos.

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Sinopsis

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TODOS LOS SERES VIVOS SON SISTEMAS DE PROCESAMIENTO DE INFORMACIÓN. SU FUENTE BÁSICA DE INFORMACIÓN ESTÁ CODIFICADA EN LA SECUENCIA DE BASES DE NUCLEÓTIDOS del DNA. Todas las ciencias de la vida se han transformado a medida que los bioquímicos han investigado cada vez con mayor profundidad en los misterios del almacenamiento y la transmisión de la información genética. El conocimiento y las tecnologías adquiridas durante esta búsqueda nos han hecho comprender las complejidades de los procesos vitales que siguen descubriéndose.

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En cualquier sistema exitoso que se fundamente en información las instrucciones que se requieren para producir un tipo determinado de organización (p. ej., las direcciones para construir una casa o para reproducir un ser vivo) deben almacenarse de forma estable, para preservar su exactitud y garantizar su disponibilidad para que el sistema pueda utilizarlas. La información también debe ser convertida a una forma en la que pueda ser utilizada. Los seres vivos han dividido estas funciones de la siguiente manera. El DNA es una molécula relativamente estable con características estructurales que maximizan el almacenamiento de información y facilitan la replicación. Las moléculas de RNA, más reactivas que las de DNA, tienen numerosas funciones en la síntesis de proteínas y en la regulación de la expresión génica. Por último, las proteínas tienen diversas estructuras tridimensionales flexibles que realizan la mayoría de las tareas que sustentan la vida.

Aunque el DNA contiene la información genética que impulsa los procesos biológicos, no controla de forma directa los procesos celulares. La decodificación de las secuencias de bases del DNA requiere de maquinaria molecular, constituida en gran medida por proteínas e impulsada por recursos energéticos celulares. Estas máquinas doblan, tuercen, despliegan y separan el DNA durante la replicación y la transcripción. A primera vista, la estructura aparentemente repetitiva y regular del DNA lo hace un asociado improbable para la unión productiva de secuencias de bases específicas con proteínas apropiadas. Sin embargo, numerosos contactos (a menudo alrededor de 20) que envuelven interacciones hidrófobas, enlaces de hidrógeno y enlaces iónicos entre los aminoácidos y los bordes de las bases dentro del surco mayor (y en menor extensión, dentro del surco ...

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