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INCIDENCIA Y EPIDEMIOLOGÍA

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Es el tumor más frecuente en mujeres. En Estados Unidos, en 2015 fueron diagnosticadas de cáncer de mama 234 190 mujeres y fallecieron por esta patología 40 730. Los varones también sufren cáncer mamario, con una proporción entre mujeres y varones de 150:1. Este tumor es dependiente de hormonas. Las mujeres con menarca tardía, menopausia temprana y primer embarazo a término antes de los 18 años tienen una reducción significativa del riesgo. La mujer estadounidense promedio tiene un riesgo aproximado de uno a nueve de desarrollar cáncer mamario a lo largo de su vida. Las grasas de los alimentos son un factor de riesgo controvertido. Los anticonceptivos orales tienen poco o ningún efecto en el riesgo de cáncer de mama y se sabe que reducen el riesgo de cáncer endometrial y de ovario. La interrupción voluntaria del embarazo no aumenta el riesgo de cáncer de mama. Es probable que el tratamiento hormonal de remplazo con estrógenos incremente sólo ligeramente el riesgo de cáncer de mama, pero, en cualquier caso, los efectos beneficiosos de los estrógenos en la calidad de vida, la densidad mineral ósea y la disminución de riesgo de cáncer colorrectal son superados por el incremento de riesgo cardiovascular y trombótico atribuible a los estrógenos. Las mujeres que reciben radioterapia antes de los 30 años tienen mayor riesgo. El riesgo de cáncer de mama se incrementa cuando una hermana y la madre tuvieron la enfermedad.

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GENÉTICA

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Entre 8 y 10% de los casos de cáncer de mama son probablemente familiares. Las mutaciones BRCA-1 representan cerca de 5%. El gen BRCA-1 se encuentra en el cromosoma 17q21; es un gen supresor de tumores que parece intervenir en la corrección de las mutaciones asociadas a la transcripción del DNA. Las mujeres judías asquenazis tienen una probabilidad de 1% de tener una mutación frecuente (deleción de adenina y guanina en la posición 185). El síndrome BRCA-1 supone, en la mujer, un riesgo más elevado de cáncer de ovario, y en el varón, un riesgo más elevado de cáncer de próstata. La mutación del BRCA-2 en el cromosoma 11 está presente en un 2 a 3% de los casos de cáncer mamario. Esta mutación se asocia a un mayor riesgo de cáncer mamario tanto en varones como en mujeres. Las mutaciones de la línea germinal en p53 (síndrome de Li-Fraumeni) son muy raras, pero en tales familias se presentan cáncer mamario, sarcomas y otros tumores malignos. Las mutaciones de la línea germinal en PALB2, hCHK2 y PTEN podrían explicar algunos casos de cáncer de mama familiar. Los cánceres de mama esporádicos muestran muchas alteraciones genéticas, como la sobreexpresión de HER2/neu en 25% de los casos, mutaciones p53 en 40% y pérdida de heterocigosidad en otros loci.

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DIAGNÓSTICO

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Por lo general, el cáncer de mama se diagnostica mediante biopsia de un nódulo detectado en una mamografía o por ...

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