Skip to Main Content

++

DEFINICIÓN

++

La amiloidosis es un término que describe un grupo de trastornos del plegamiento de proteínas que se caracteriza por el depósito extracelular de fibrillas de proteína polimérica insoluble en órganos y tejidos. Las manifestaciones clínicas dependen de la distribución anatómica y de la intensidad del depósito de amiloide y van desde el depósito local con escasa importancia hasta la afectación de casi cualquier órgano y sistema con consecuencias fisiopatológicas graves.

++

CLASIFICACIÓN

++

Las enfermedades amiloides se definen por la naturaleza bioquímica de la proteína en los depósitos fibrilares y se clasifican con base en que sean sistémicas o localizadas; adquiridas o hereditarias; también se clasifican según sus patrones clínicos. La nomenclatura aceptada es AX en la que A indica amiloidosis y X es la proteína en la fibrilla (cuadro 137-1, p. 720, en HPMI-19).

++

  • AL (cadenas ligeras de inmunoglobulina): amiloidosis primaria; forma más frecuente de amiloidosis sistémica; se origina por un trastorno del linfocito B clonal, por lo general mieloma múltiple.

  • AA (amiloide A sérico): amiloidosis secundaria; puede presentarse asociada a casi cualquier estado inflamatorio crónico (p. ej., artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, síndromes de fiebre periódica como la fiebre mediterránea familiar, enfermedad de Crohn) o infecciones crónicas.

  • AF (amiloidosis familiar): número de diferentes tipos que se transmiten de manera dominante asociados a una mutación que intensifica el despliegue de proteína y la formación de fibrilla; muy a menudo se debe a transtiretina.

  • 2M: consta de microglobulina β2; ocurre en la nefropatía terminal de duración prolongada.

  • Amiloidosis circunscritas o limitadas a órganos: la forma más común es la Aβ que se observa en la enfermedad de Alzheimer derivada del procesamiento proteolítico anormal de la proteína precursora de amiloide.

++

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

++

Las manifestaciones clínicas son variadas y dependen por completo de las características bioquímicas de la proteína de fibrilla. Los sitios frecuentes de afectación son:

++

  • Riñón: se observa con AA y AL; proteinuria, nefrosis e hiperazoemia.

  • Hígado: ocurre en AA, AL y AF; hepatomegalia.

  • Piel: característica de la AL pero puede observarse en la AA; pápulas céreas elevadas.

  • Corazón: común en la AL y en la AF; insuficiencia cardiaca congestiva, cardiomegalia y arritmias.

  • Tubo digestivo: común en todos los tipos; obstrucción o ulceración gastrointestinal, hemorragia, pérdida de proteína, diarrea, macroglosia y trastornos en la motilidad esofágica.

  • Articulaciones: por lo general AL, a menudo con mieloma; depósitos de amiloide periarticulares, “signos de la hombrera”; depósitos de amiloide firme en los tejidos blandos alrededor del hombro, artritis simétrica de los hombros, muñecas, rodillas y manos.

  • Sistema nervioso: prominente en la AF; neuropatía periférica, hipotensión postural y demencia. Puede presentarse síndrome del túnel del carpo en AL y Aβ2M.

  • Respiratorias: las vías respiratorias inferiores son afectadas en la AL; la amiloide circunscrita puede ocasionar obstrucción en las vías respiratorias altas.

++

DIAGNÓSTICO

++...

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.