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INTRODUCCIÓN

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Es un trastorno neuromuscular autoinmunitario que produce debilidad y tendencia a la fatiga de los músculos esqueléticos; se debe a autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina (AChR) en las uniones neuromusculares (NMJ).

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MANIFESTACIONES CLÍNICAS

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Puede presentarse a cualquier edad. Los síntomas fluctúan durante todo el día y los desencadena el ejercicio. Distribución característica: músculos craneales (párpados, músculos extraoculares, debilidad facial, voz “nasal” o lenguaje farfullante y disfagia); en 85% de los casos se afectan los músculos de las extremidades (a menudo en la parte proximal y de una manera asimétrica). Los reflejos y la sensibilidad son normales. Puede limitarse sólo a los músculos extraoculares. Complicaciones: neumonía por broncoaspiración (músculos bulbares débiles), insuficiencia respiratoria (músculos de la pared torácica débiles), exacerbación de la miastenia a consecuencia de la administración de fármacos con efectos de bloqueo de la unión neuromuscular (quinolonas, macrólidos, aminoglucósidos, procainamida, propranolol y relajantes musculares no despolarizantes).

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FISIOPATOLOGÍA

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Los anticuerpos anti-AChR reducen el número de AChR disponibles en la unión neuromuscular. Los pliegues postsinápticos están aplanados o “simplificados” y esto tiene como resultado una transmisión neuromuscular ineficaz. Durante la contracción muscular repetida o sostenida, la disminución de la cantidad de acetilcolina liberada por el impulso nervioso (“agotamiento presináptico”, un fenómeno normal), en combinación con la disminución de los AChR postsinápticos que es específica de la enfermedad, origina una fatiga patológica. El timo es anormal en 75% de los pacientes (65% con hiperplasia y 10% con timoma). Al mismo tiempo pueden presentarse otras enfermedades autoinmunitarias: tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Graves, artritis reumatoide y lupus eritematoso sistémico.

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

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Síndrome de Lambert-Eaton (autoanticuerpos contra los conductos de calcio en las terminales presinápticas de nervios motores): menor liberación de acetilcolina; puede relacionarse con cáncer.

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Neurastenia: debilidad y fatiga sin un trastorno orgánico subyacente.

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Miastenia inducida por fármacos: la penicilamina puede causar miastenia grave; se resuelve en un lapso de semanas a meses después de suspender el fármaco.

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Botulismo: la toxina inhibe la liberación presináptica de ACh; la variante más común se transmite por los alimentos.

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Diplopía por una lesión tumoral intracraneal: compresión de los nervios que inervan los músculos extraoculares o lesiones del tronco encefálico que afectan a los núcleos de los nervios craneales.

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Hipertiroidismo

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Oftalmoplejía externa progresiva: se observa en trastornos mitocondriales raros que pueden detectarse mediante biopsia muscular.

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VALORACIÓN DE LABORATORIO

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  • Anticuerpos contra AChR: las concentraciones no se correlacionan con la gravedad de la enfermedad; 85% de todos los pacientes con miastenia grave es positivo; sólo 50% con formas oculares puras es positivo; los anticuerpos positivos confirman el diagnóstico. Se presentan anticuerpos de cinasa mioespecífica (MuSK) en 40% de los pacientes negativos para anticuerpo de AChR que tienen miastenia ...

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