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INTRODUCCIÓN

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ESTUDIO DEL PACIENTE Enfermedad muscular

Las enfermedades musculares (miopatías) pueden ser intermitentes o persistentes y por lo general se manifiestan en la forma de debilidad proximal y simétrica, con conservación de los reflejos y la sensibilidad. Un déficit sensitivo concomitante sugiere lesión de un nervio periférico o del sistema nervioso central, más que una miopatía; en ocasiones, los trastornos que afectan a las células del asta anterior, la unión neuromuscular o los nervios periféricos pueden semejar una miopatía. Todo trastorno que provoque debilidad muscular puede acompañarse de fatiga, lo cual indica una incapacidad para mantener o sostener una fuerza; esto debe distinguirse de la astenia, un tipo de fatiga secundario a cansancio excesivo o falta de energía. La fatiga sin datos clínicos o de laboratorio anormales casi nunca representa una verdadera miopatía.

Los trastornos musculares son casi siempre indoloros; sin embargo, pueden presentarse mialgias o dolores musculares. Las mialgias deben distinguirse de los calambres musculares, es decir, contracciones musculares involuntarias y dolorosas, que por lo regular se deben a trastornos neurógenos. Una contractura muscular debida a una incapacidad para relajarse después de una contracción muscular activa se relaciona con una deficiencia de energía en los trastornos glucolíticos. La miotonía es una anomalía de contracción muscular prolongada que se acompaña de relajación muscular lenta.

La CK es la enzima muscular preferida para valorar la sospecha de miopatía. Por lo general se necesitan estudios electrodiagnósticos (estudios de conducción nerviosa y electromiografía, NCS-EMG) para diferenciar las miopatías de las neuropatías y los trastornos de la unión neuromuscular. En las figuras 195-1 y 195-2 se presenta un enfoque para el diagnóstico de la debilidad muscular.

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FIGURA 195-1

Valoración diagnóstica de la debilidad intermitente. AChR AB, anticuerpo contra el receptor de acetilcolina; CPT, carnitina palmitoiltransferasa; EOM, músculos extraoculares; MG, miastenia grave; PP, parálisis periódica.

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FIGURA 195-2

Valoración diagnóstica de la debilidad persistente. La exploración revela uno de siete patrones de debilidad. El patrón o debilidad combinados con las pruebas de laboratorio conducen al diagnóstico. CK, creatinina cinasa; DM, dermatomiositis; FSHD, distrofia facioescapulohumeral; IBM, miositis por cuerpos de inclusión; MG, miastenia grave; OPMD, distrofia muscular oculofaríngea; PM, polimiositis.

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DISTROFIAS MUSCULARES

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Es un grupo diverso de degeneraciones hereditarias y progresivas del tejido muscular, cada una con fenotipo y características genéticas singulares.

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

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Es una mutación recesiva del gen de la distrofina ligada al cromosoma X que afecta a individuos del género masculino casi de manera exclusiva. Incluye debilidad progresiva en los músculos de la cintura pélvica y escapular que comienza a los cinco años de edad; a los 12 años, la mayoría no podía caminar en la era previa al uso de glucocorticoides. Es raro que ...

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