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INTRODUCCIÓN

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La genética humana es el estudio científico de las variaciones entre las personas que son determinadas por unidades heredables denominadas genes y la forma en que ocurren y se transmiten las variaciones de estos genes en individuos, familias y poblaciones. La disciplina de la genética tiene su origen con Gregorio Mendel a mediados del siglo XIX y la genética humana inicio a principios del siglo XX y permanece como una de las ciencias biológicas más dinámicas. Por otra parte, la genómica tiene sus orígenes en fecha mucho más reciente; el término se acuñó por primera vez en 1986 e incorpora el estudio de la organización, función e interpretación del material genético de todo microorganismo. La genómica se ha visto estimulada en gran medida por las tecnologías que permiten la secuenciación del DNA y el análisis comparativo de una vasta cantidad de datos de secuencias genéticas. Ambos campos están transformando nuestra comprensión de la biología humana, de la medicina y de la salud pública.

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Los médicos se preocupan con lo que pueden descubrir junto a la cabecera del paciente y la investigación de laboratorio al mismo tiempo. En el lenguaje genético, los signos y síntomas del paciente constituyen su fenotipo. En la actualidad, los recursos están a la mano para definir el genotipo de una persona, el contenido de información real inscrito en los dos metros del DNA enrollado presente en cada célula corporal, o la mitad de esa cantidad en cada óvulo o espermatozoide maduro. La mayoría de las características fenotípicas —lo que incluye enfermedades y rasgos humanos como la personalidad, altura del individuo adulto e inteligencia— está determinada en alguna medida por los genes. La importancia de la contribución genética varía con amplitud entre los fenotipos humanos, y apenas ahora se hallan en desarrollo los métodos para identificar los genes que participan en rasgos complejos y en las enfermedades más comunes. Más todavía, la importancia de las interacciones entre ambiente y genotipo en la producción de fenotipos no puede sobreestimarse debido al desconocimiento existente sobre los mecanismos reales, como el del epigenoma y el microbioma.

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El DNA está compuesto de cuatro nucleótidos —adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T)— ordenados de forma lineal a lo largo de una cadena, la cual se entrelaza en una hélice doble con una cadena complementaria, de tal manera que cada A se parea con una T y cada G con una C. Cada núcleo humano contiene 6.4 mil millones de estos pares de nucleótidos. Alrededor de 2% del DNA nuclear está organizado en unidades funcionales llamadas genes, y cada uno de los cerca de 23 000 genes humanos está acompañado de varios elementos reguladores de control cuando se encuentra activo en la producción de RNA mensajero (mRNA) por un proceso llamado transcripción. En la mayoría de las situaciones, el mRNA es transportado desde el núcleo hacia el citoplasma, donde su información genética es traducida...

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