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Determinación del sexo

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La determinación del sexo es muy variable entre especies. En muchos reptiles, la incubación de los huevos a altas temperaturas da lugar a embriones machos, mientras que las hembras se producen a baja temperatura. En Drosophila y Caenorhabditis elegans, lo que determina el sexo es la proporción entre cromosomas X y autosomas (no un cromosoma Y) a través de controles en la expresión de los genes y maduración del RNA.

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En muchos vertebrados y en todos los mamíferos, la determinación del sexo resulta de mecanismos genéticos y endocrinos. A nivel cromosómico, la formación de la gónada indiferenciada, y su transformación en testículo u ovario, depende de los cromosomas sexuales: el cromosoma Y dirige la diferenciación testicular masculina; proceso en el que también intervienen algunos autosomas. En mamíferos se han encontrado unos 20 genes implicados en la diferenciación sexual.

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En humanos, los principales genes implicados en la formación de la gónada indiferenciada (crestas genitales) son:

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  1. WT1 (Wilms tumor 1). En humanos se encuentra en el cromosoma 11p13 y se expresa en el epitelio celómico del blastema gonadal. Su deleción causa ciertas alteraciones fenotípicas y predisposición al tumor de Wilms. Mutaciones en este gen causan disgenesias gonadales con o sin tumor de Wilms. Más tarde activará al gen SRY para la diferenciación de la gónada a testículo.

  2. NR5A1 (nuclear receptor subfamily 5 group A member 1). Su producto es el SF1 (factor esteroidogénico 1). En el cromosoma 9q33.3 humano, activado por WT1, intervienen en la formación las crestas genitales que originarán las gónadas y suprarrenal.

  3. Lim1. El nombre viene de su descubridor. Determina la gónada bipotencial y riñones. Su deleción causa alteraciones en ambos órganos.

  4. Otros genes activados por WT1 son los que producen el factor de transcripción PBX1 (pre-B-cell leukemia transcription factor 1), los genes homeobox EMX2 (empty spiracles homeobox 2) y LHX9 (Lim homeobox 9) y el factor de crecimiento fibroblástico FGF-9.

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Los genes que intervienen en la transformación de las crestas genitales en testículo u ovario son:

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  1. SRY (sex determining region of Y chromosome). Su producto también se denomina TDF (testis determining factor). Se encuentra en todos los mamíferos. En el hombre está en el cromosoma Yp11.3 y se expresa en el blastoma gonadal. Contribuye a la formación de las células de Sertoli, que se diferencian en los cordones sexuales. A su vez, estas células causan la transformación de las células germinales primordiales en germinales masculinas (gonocitos) y producen la hormona antimülleriana (AMH), que involuciona el conducto de Müller, el cual, en hembras, origina el oviducto, útero y vagina.

    En ausencia de SRY, las crestas genitales de un embrión XY se transforman en ovario con ovocitos, células foliculares y tecales en vez de un testículo con espermatogonias, células de Sertoli y de Leydig. Las mutaciones ...

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