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Introducción

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El retinoblastoma (RTB) es una neoplasia maligna congénita derivada del tejido neuroectodérmico;1,2 sin embargo, rara vez es diagnosticada desde el nacimiento. Se origina en la retina de uno o ambos ojos, ya sea en un sitio único de la retina o en múltiples focos. La edad de presentación varía entre los primeros días de vida y los 40 meses, con una media de 2.5 años para la enfermedad unilateral y un año para la presentación bilateral,3,4 sin predilección por género y de etiología desconocida. En los casos bilaterales puede presentarse de forma sincrónica o con una diferencia de hasta dos años en el segundo ojo (metacrónica), ésta es la misma enfermedad y no una progresión o metástasis del ojo afectado inicialmente.

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La frecuencia de presentación es de 1 en cada 18 000 a 30 000 recién nacidos vivos. En EUA se calcula que se presentan 200 casos nuevos al año.3 El Grupo Mexicano de Retinoblastoma (RtbMex), que representa a 16 centros hospitalarios del país, realizó un primer estudio nacional de la frecuencia de RTB, encontró 90 nuevos casos al año en un periodo de estudio de cinco años.5 De 70 a 80% de los casos son unilaterales y 20 a 30% bilaterales. La relación hombre:mujer es de 1.1:1.0.

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Etiología

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El RTB presenta un patrón genético autosómico dominante de alta penetrancia.6,7 Alrededor de 60% de los casos son no hereditarios y unilaterales; 15% son hereditarios y unilaterales; y 25% son hereditarios y bilaterales.8 Las principales diferencias entre el RTB hereditario y el no hereditario son que el primero ocurre de forma más temprana, es multicéntrico y bilateral y presenta mayor riesgo de desarrollar otros cánceres no oculares.

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Patología

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En la sección de ojos enucleados, el RTB se reconoce fácilmente por su apariencia típica de lesiones blanquecinas friables con focos de calcificación. Los patólogos describen el modo de crecimiento de estos tumores dentro del ojo llamándolos endofíticos cuando producen o avanzan hacia el vítreo. El patrón exofítico tiende a empujar la retina anteriormente y a desprenderla, para luego invadir la coroides. Autores extranjeros reportan que el patrón más común es el mixto.9 En el medio mexicano casi todos los tumores ocupan una gran parte del ojo, por lo que el tipo de crecimiento no tiene importancia clínica, diagnóstica, pronóstica ni terapéutica.

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Manifestaciones clínicas

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El cuadro clínico depende básicamente del estadio en el que se encuentra el enfermo. El signo característico es la leucocoria, signo conocido como reflejo de ojo de gato o pupila blanca (figura 31-1), que indica el desprendimiento de retina o la visualización del tumor a través de los medios transparentes del ojo. El segundo signo en frecuencia de presentación es el estrabismo, debido a la pérdida de la visión central por infiltración ...

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