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Introducción

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El cáncer es fundamentalmente una enfermedad genética, y en ninguna otra el papel de esta ciencia es tan importante. Entre 5 y 10% de todos los cánceres son heredados y en su mayoría presentan un patrón de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Además, entre 15 y 20% se clasifican como familiares no hereditarios (agregación familiar), donde puede existir un componente hereditario no estudiado o estar influido por factores ambientales y estilos de vida comunes de riesgo que comparte la familia. Hasta 2014 se habían descrito más de 30 síndromes de predisposición a cáncer y aproximadamente 200 genes relacionados, de los cuales más de 90 tienen disponible pruebas moleculares para su diagnóstico. La importancia de la identificación de estos síndromes radica en la posibilidad de detectar (mediante genealogías y pruebas moleculares) a más de un individuo (familia), estimando el riesgo, el pronóstico y las opciones terapéuticas adecuadas, además de evitar procedimientos y tratamientos innecesarios en aquellos familiares que no hayan heredado la predisposición.

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Síndromes de predisposición a cáncer

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En los cuadros 100-1 y 100-2 se describen aquellos síndromes que se presentan con mayor frecuencia y cuya identificación es importante para la prevención, el tratamiento y el asesoramiento genético.

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Cuadro 100-11Síndromes de predisposición a cáncer familiar.
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Cuadro 100-2Neoplasias asociadas con ...

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