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OBJETIVOS

OBJETIVOS

Después de estudiar este capítulo, usted deberá ser capaz de:

  • Nombrar los principales catabolitos de los esqueletos de carbono de los aminoácidos de la proteína, y los principales destinos metabólicos de estos catabolitos.

  • Escribir una ecuación para una reacción de aminotransferasa (transaminasa) e ilustrar el papel desempeñado por la coenzima.

  • Describir las rutas metabólicas de cada uno de los aminoácidos proteicos, e identificar las reacciones asociadas con trastornos metabólicos clínicamente significativos.

  • Proporcionar ejemplos de aminoacidurias que surgen de defectos en la reabsorción tubular glomerular, y las consecuencias de una absorción intestinal alterada de triptófano.

  • Explicar por qué los defectos metabólicos en diferentes enzimas del catabolismo de un aminoácido específico se pueden asociar con signos y síntomas clínicos similares.

  • Describir las implicaciones de un defecto metabólico en la Δ1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa para el catabolismo de la prolina y de la 4-hidroxiprolina.

  • Explicar cómo los nitrógenos α-amino de la prolina y la lisina se eliminan mediante procesos diferentes a la transaminación.

  • Representar analogías entre las reacciones que participan en el catabolismo de los ácidos grasos y el de los aminoácidos de cadena ramificada.

  • Identificar los defectos metabólicos específicos en la hipervalinemia, la enfermedad urinaria del jarabe de arce, la cetonuria intermitente de cadena ramificada, la acidemia isovalérica y la aciduria metilmalónica.

IMPORTANCIA BIOMÉDICA

En el capítulo 28 se describió la eliminación por transaminación y el destino metabólico de los átomos de nitrógeno de la mayoría de L-α-aminoácidos. Este aborda los destinos metabólicos de los esqueletos de hidrocarburos resultantes de cada uno de los aminoácidos proteicos, las enzimas e intermediarios implicados, y varias enfermedades metabólicas asociadas o “errores congénitos del metabolismo”. La mayoría de los trastornos del catabolismo de aminoácidos son raros, pero si se dejan sin tratamiento pueden causar daño cerebral irreversible y mortalidad temprana. Son esenciales la detección prenatal o postnatal temprana de los trastornos metabólicos y el inicio oportuno del tratamiento. La capacidad de detectar las actividades de las enzimas en los cultivos de células de líquido amniótico facilita el diagnóstico prenatal mediante la amniocentesis. En Estados Unidos todos los estados realizan en recién nacidos pruebas de detección para hasta 40 enfermedades metabólicas, incluidos los trastornos asociados con defectos en el catabolismo de aminoácidos. Las pruebas más confiables usan espectrometría de masas en tándem para detectar, en unas pocas gotas de sangre de los recién nacidos, catabolitos que implican la ausencia o disminución de la actividad de una o más enzimas específicas y que, por tanto, apuntan a un defecto metabólico dado.

Las mutaciones de un gen, o de regiones reguladoras de DNA asociadas, pueden dar como resultado la incapacidad de sintetizar la enzima codificada, o una síntesis de la enzima parcialmente funcional o no totalmente funcional. Pueden tener graves consecuencias metabólicas las mutaciones que afectan la actividad de la enzima, aquellas que comprometen su estructura tridimensional o que interrumpen sus sitios catalíticos o reguladores. La baja eficacia catalítica ...

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