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OBJETIVOS

OBJETIVOS

Después de estudiar este capítulo, usted deberá ser capaz de:

  • Apreciar que los aproximadamente 3 × 109 pares de bases de ADN que componen el genoma haploide de los seres humanos se dividen de forma única entre 23 unidades lineales de DNA, los cromosomas. Los seres humanos, por ser diploides, tienen 23 pares de cromosomas lineales: 22 autosomas y dos cromosomas sexuales.

  • Comprender que, si se extendiera de extremo a extremo, el DNA genómico humano mediría metros de longitud; pero que aun así cabe dentro del núcleo de la célula, un organelo de solamente micrómetros (μ: 10−6 metros) de diámetro. Esta condensación de la longitud del DNA es inducida en parte después de su asociación con carga altamente positiva que da como resultado la formación de un complejo único de DNA-histona denominado nucleosoma. Los nucleosomas tienen el DNA envuelto alrededor de la superficie de un octámero de histonas.

  • Explicar cómo las cadenas de nucleosomas se forman a lo largo de la secuencia lineal del DNA genómico para formar la cromatina y cómo se produce luego la formación de los cromosomas desde la cromatina, específicamente tras la compactación y condensación aún mayor que realiza la cromatina por sí misma.

  • Apreciar que, si bien los cromosomas son las unidades funcionales macroscópicas para la transcripción, replicación, recombinación, clasificación genética y división celular del DNA, es la función del DNA a nivel de los nucleótidos individuales la que compone las secuencias reguladoras enlazadas a genes específicos que son esenciales para la vida.

  • Describir las etapas, la fase del ciclo celular, y las moléculas responsables de la replicación, reparación y recombinación del DNA, y comprender los efectos negativos que pueden tener sobre la integridad y la salud celular del organismo los errores en cualquiera de estos procesos.

IMPORTANCIA BIOMÉDICA

La información genética en el DNA de un cromosoma puede ser transmitida por replicación exacta o puede ser intercambiada por una serie de procesos, que incluyen el entrecruzamiento, la recombinación, la transposición y la conversión génica.* Estos procesos proporcionan un medio de garantizar la adaptabilidad y la diversidad para el organismo; pero, cuando salen mal, también pueden provocar enfermedades. Una serie de sistemas enzimáticos están involucrados en la replicación, alteración y reparación del DNA (Deoxyribonucleic acid). Las mutaciones se deben a un cambio en la secuencia de bases del DNA y pueden ser resultados tanto de la replicación defectuosa, como de la transposición o la reparación del DNA. Las mutaciones se producen aproximadamente en una de cada 106 divisiones celulares. Las anomalías en los productos génicos (ya sea en el RNA, la función de la proteína o la cantidad) son el resultado de mutaciones que suceden en el DNA codificador o en la región reguladora. Una mutación en una célula germinal se transmite a la descendencia (la llamada transmisión vertical de enfermedad hereditaria). Una cantidad de factores, que incluyen virus, productos químicos, luz ultravioleta ...

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