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OBJETIVOS

OBJETIVOS

Después de estudiar este capítulo, usted deberá ser capaz de:

  • Comprender los procedimientos y métodos básicos involucrados en la tecnología del DNA recombinante y la ingeniería genética.

  • Entender la razón de los métodos utilizados para sintetizar, analizar y secuenciar DNA y RNA.

  • Describir cómo identificar y cuantificar proteínas individuales, tanto solubles como insolubles (es decir, proteínas unidas a la membrana o compartimentadas desde el punto de vista intracelular), así como proteínas unidas a secuencias específicas de DNA o RNA genómico.

IMPORTANCIA BIOMÉDICA

El desarrollo de técnicas de DNA recombinante, microarrays de DNA de alta densidad, detección de alto rendimiento, secuenciación de DNA y RNA a escala genómica de bajo costo y otras metodologías genéticas moleculares ha revolucionado la biología y está teniendo un impacto creciente en la medicina clínica.* Aunque se ha aprendido bastante acerca de la enfermedad genética humana, a partir del análisis genealógico y el estudio de las proteínas afectadas, estos enfoques no se pueden utilizar en muchos casos en los que se desconoce el defecto genético específico. Las nuevas tecnologías sortean estas limitaciones, al ir directamente a las moléculas de DNA y RNA celulares para obtener información. La manipulación de una secuencia de DNA y la construcción de moléculas quiméricas, la llamada ingeniería genética, proporcionan un medio para estudiar cómo un segmento específico del DNA controla la función celular. Las nuevas herramientas genéticas bioquímicas y moleculares permiten a los investigadores consultar y manipular secuencias genómicas, así como examinar todo el complemento del estado del RNA celular, la proteína y el estatus PTM proteínico a nivel molecular, incluso en células individuales.

Comprender la tecnología de la genética molecular es importante por varias razones: (1) ofrece un enfoque racional para comprender las bases moleculares de la enfermedad (p. ej., hipercolesterolemia familiar, enfermedad de células falciformes, talasemias, fibrosis quística, distrofia muscular, así como enfermedades multifactoriales más complejas como enfermedades vasculares y cardiacas, enfermedad de Alzheimer, cáncer, obesidad y diabetes), (2) las proteínas humanas se pueden producir en abundancia para la terapia (p. ej., insulina, hormona del crecimiento, activador del plasminógeno tisular), (3) se pueden obtener con facilidad proteínas para la preparación de vacunas (p. ej., hepatitis B) y para pruebas de diagnóstico (p. ej., pruebas de Ébola y AIDS), (4) esta tecnología se usa tanto para diagnosticar enfermedades existentes, como para predecir el riesgo de desarrollar una enfermedad determinada y la respuesta individual a terapias farmacológicas, también llamada medicina personalizada, (5) las técnicas especiales han llevado a notables avances en la medicina forense, que han permitido el análisis diagnóstico molecular del DNA a partir de células individuales, (6) finalmente, en enfermedades muy bien entendidas, se puede idear una terapia genética potencialmente curativa para padecimientos causados por deficiencia de un solo gen, como la enfermedad de células falciformes, las talasemias, la deficiencia de adenosina desaminasa y otras.

*Véase el glosario de términos al final del ...

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