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OBJETIVOS

OBJETIVOS

Después de estudiar este capítulo, usted deberá ser capaz de:

  • Usar su conocimiento para explicar los defectos bioquímicos subyacentes en las enfermedades.

INTRODUCCIÓN

En este último capítulo se presentan nueve historias de casos como problemas abiertos para que los resuelva, sobre la base de lo que aprendió al estudiar este libro. No se proporcionan soluciones, y no hay discusión de los casos; todo lo que necesita saber para explicar los problemas está disponible en otra parte de este libro.

En muchos casos, los resultados de la química clínica del paciente se presentan junto con los rangos de referencia. Estos pueden diferir de un problema a otro porque, como se discutió en el capítulo 48, los rangos de referencia de diferentes laboratorios pueden diferir.

CASO 1

El paciente es un niño de 5 años, que nació en 1967, a término, después de un embarazo sin complicaciones. Era un bebé enfermizo y no creció bien. En varias ocasiones su madre notó que parecía soñoliento, o incluso comatoso, y dijo que había un olor “químico, parecido al alcohol” en su aliento y en su orina. El médico de cabecera sospechó diabetes mellitus y lo envió al Hospital Middlesex en Londres para una prueba de tolerancia a la glucosa. Los resultados se muestran en la figura 58–1.

FIGURA 58–1

Glucosa plasmática en el paciente y un sujeto de control después de una dosis de prueba de glucosa.

También se tomaron muestras de sangre para medir la insulina en tiempo cero y 1 hora después de la carga de glucosa. En este momento, se estaba desarrollando un nuevo método para medir la insulina, el radioinmunoensayo (véase capítulo 48) y, por tanto, se usaron tanto este como el ensayo biológico convencional. El método biológico para medir la insulina es su capacidad para estimular la captación y el metabolismo de la glucosa en el músculo de la rata in vitro; esto se puede realizar de forma relativamente simple midiendo la radioactividad en 14CO2 después de incubar muestras duplicadas del músculo con glucosa [14C], con y sin la muestra que contiene insulina. Los resultados se muestran en el cuadro 58–1.

CUADRO 58–1Insulina sérica (mU/L) medida mediante ensayo biológico y radioinmunoanálisis

Como parte de sus estudios del nuevo radioinmunoensayo ...

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